BRCA1/2和VDR热点突变区域的基因多态性与新疆哈萨克族乳腺癌的相关性研究

发布时间：2023-05-25 03:19

　　目的:乳腺癌是当今世界女性最常见的恶性肿瘤。癌症是多基因共同作用的结果,目前全世界学者致力于乳腺癌相关易感基因的研究,以期通过基因检测筛查高危人群,早期干预,从而降低乳腺癌的发病率和病死率。BRCA1和BRCA2是最主要的乳腺癌易感基因,同时VDR与BRCA1的共同协作在p21waf1启动子的组蛋白乙酰化抑制乳腺癌细胞的机制中至关重要,VDR目前也成为热点研究的与乳腺癌密切相关的基因。中国的乳腺癌易感基因突变谱明显不足甚至部分地区或民族存在空白,尤其在新疆少数民族地区,乳腺癌易感基因研究主要围绕汉族、维族展开,作为新疆第三大民族-哈萨克族不同于其他民族,是蒙古人种北亚类型和欧罗巴人种印度地中海类型之间的混血民族,该民族乳腺癌病死率远远高于中国的其他民族,而关于该民族的乳腺癌易感基因研究少有报道,因此本研究意在扩充哈萨克族乳腺癌易感基因数据库,并进一步探寻该民族与其他民族乳腺癌易感基因多态性的异同点及其与临床病理因素之间的联系,为该民族乳腺癌的早期防控、早期治疗、预后判断奠定基础。方法:(1)通过聚合酶链反应-直接测序法检测164例新疆哈萨克族乳腺癌和127例哈萨克族健康成年女性的BRC...

【文章页数】：151 页

【学位级别】：博士

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摘要
ABSTRACT
前言
第一部分：BRCA1和BRCA2热点突变区域的基因多态性与新疆哈萨克族乳腺癌的相关性研究
    1 研究内容与方法
        1.1 研究对象
        1.2 研究方法
        1.3 质量控制
        1.4 统计学方法
        1.5 技术路线图
    2 结果
    3 讨论
    4 小结
第二部分：VDR热点突变位点的基因多态性与新疆哈萨克族乳腺癌的相关性研究
    1 研究内容和方法
        1.1 研究对象
        1.2 研究方法
        1.3 统计分析方法
        1.4 技术路线图
    2 结果
    3 讨论
    4 小结
第三部分：BRCA1/2 和VDR基因在哈萨克族乳腺癌和癌旁组织中的蛋白表达与临床病理分析
    1 研究内容与方法
        1.1 研究对象
        1.2 研究内容与方法
        1.3 质量控制
        1.4 实验结果图像采集
        1.5 统计方法
    2 结果
    3 讨论
    4 小结
结论
致谢
参考文献
综述
    参考文献
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导师评阅表



本文编号：3822829