CYP2D6基因多态性在四川川西地区激素受体阳性女性乳腺癌人群中的分布特征分析

发布时间：2017-08-18 15:20

  本文关键词：CYP2D6基因多态性在四川川西地区激素受体阳性女性乳腺癌人群中的分布特征分析

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【摘要】：目的:分析CYP2D6基因多态性在川西地区激素受体阳性女性乳腺癌患者中的分布及突变特征。方法:收集2011年1月-2015年12月在四川省人民医院、华西医院及四川省肿瘤医院3家医院就诊的883例诊断为激素受体阳性(Hormone receptor positive,HR(+))拟进行他莫昔芬(tamoxifen,TAM)内分泌治疗的浸润性乳腺癌患者的口腔黏膜,使用TaqMan-MGB法检测CYP2D6基因多态性。使用Hardy-Weinberg遗传平衡检验和c2检验分析CYP2D6基因多态性在该组患者中的分布以及突变特征。结果:883例川西地区激素受体阳性女性乳腺癌患者在年龄分布上:年龄≥45岁且≤55岁组比例最高,占46.43%,绝经前患者与绝经后患者分别占60.1%、39.9%,城市患者与农村患者分别占72.8%、27.2%,汉族患者与少数民族患者分别占93.5%、6.5%。CYP2D6*3、CYP2D6*4、CYP2D6*7、CYP2D6*10和CYP2D6*41突变频率分别为:0.56%、0.88%、0.99%、76.56%和5.89%,其中CYP2D6*5、CYP2D6*6、CYP2D6*9和CYP2D6*17未发生突变。CYP2D6*4和CYP2D6*10达到遗传平衡(P=0.636、P=0.756),CYP2D6*10基因多态性与患者发病年龄、月经状态、城市/农村患者、种族没有相关性(P=0.089、P=0.348、P=0.854、P=0.337)。CYP2D6*10发生纯合突变与杂合突变的频率分别为28.3%、48.3%,CYP2D6*4发生纯合突变与杂合突变频率分别为0.22%、0.66%。CYP2D6*10的纯合突变型、杂合型与野生型比例较CYP2D6*4的高,差异具有统计学意义(P=1.7×10-6、P=1.4×10-6、P=2.4×10-6)。结论:CYP2D6*10基因发生纯合突变和杂合突变均高于CYP2D6*4基因,为后续研究CYP2D6*10基因多态性与代谢类型及CYP2D6*10基因多态性与口服TAM疗效关系提供了研究数据。
【关键词】：乳腺癌 CYP2D6 基因多态性 突变
【学位授予单位】：遵义医学院
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R737.9
【目录】：

• 中英文缩略词表4-5
• 中文摘要5-6
• Abstract6-8
• 前言8-11
• 研究对象11-14
• 材料与方法14-22
• 结果22-34
• 讨论34-42
• 结论42-43
• 参考文献43-46
• 综述46-54
• 参考文献51-54
• 致谢54-55
• 作者简介55

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本文编号：695292