PIK3CA基因表达及SNPs在口腔鳞状细胞癌发生发展中的意义

发布时间：2017-09-18 04:08

  本文关键词：PIK3CA基因表达及SNPs在口腔鳞状细胞癌发生发展中的意义

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【摘要】：PIK3CA基因已被证实与多种恶性肿瘤的发生发展息息相关。本研究旨在确定PIK3CA基因在口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)组织中的表达水平以及PIK3CA基因单核苷酸多态性(SNP)与罹患口腔鳞状细胞癌的中国人群的相关性。随机选择10位OSCC患者,采用RT-PCR方法检测癌组织及癌旁组织中PIK3CA基因的表达差异。随机抽取113例OSCC患者及184例健康人的血液样本,用于分析PIK3CA基因单核苷酸多态性,检测方法采用基质辅助激光解析串联飞行时间质谱法(MALDI-TOF MS),检测位点为Rs1607237、Rs17849079、Rs2677764、Rs2699887、Rs4855094、Rs6443624、Rs7651265。研究结果提示,PIK3CA基因在OSCC癌组织中的表达水平明显高于癌旁组织(P=0.012)。另外,与正常人群相比,PIK3CA基因Rs1607237等位基因频率在OSCC患者中较高;但经Bonferroni校正后,该结果没有统计学意义(P=0.048,Pc=0.576)。进一步分层分析发现,Rs1607237等位基因频率在女性患者中明显增加(P=0.020),经Bonferroni校正后,上述结果同样没有统计学意义(Pc=0.24)。Rs17849079、Rs2677764、Rs2699887、Rs4855094、Rs6443624和Rs7651265基因型及等位基因频率在OSCC患者与正常人群之间无明显差异(P0.05)。综上所述,在重庆人群中,PIK3CA基因在OSCC癌组织及癌旁组织中存在表达水平的差异;受检PIK3CA基因SNPs与OSCC遗传易感性无明显相关。
【关键词】：口腔鳞状细胞癌 PIK3CA SNPs 基因表达 MALDI-TOFMS
【学位授予单位】：重庆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R739.85
【目录】：

• 英汉缩略语名词对照5-6
• 中文摘要6-8
• 英文摘要8-10
• 前言10-12
• 第一部分 PIK3CA基因表达与口腔鳞状细胞癌的关系12-17
• 第一节 材料与方法12-15
• 1. 材料12-13
• 1.1 研究对象12
• 1.2 主要的实验仪器和设备12
• 1.3 主要的试剂12-13
• 2. 方法13-15
• 2.1 RNA的提取13
• 2.2 RNA逆转录13-14
• 2.3 实时荧光定量PCR14
• 2.4 统计分析14-15
• 第二节 结果15-16
• 第三节 讨论16-17
• 第二部分 PIK3CA单核苷酸多态性与口腔鳞状细胞癌相关性研究17-25
• 第一节 材料与方法17-19
• 1. 材料17
• 1.1 研究对象17
• 1.2 主要的实验仪器和设备17
• 1.3 主要的试剂17
• 2. 方法17-19
• 2.1 DNA的提取17
• 2.2 SNPs检测17-18
• 2.3 统计分析18-19
• 第二节 结果19-23
• 1. 病例组与对照组临床特征的分析19
• 2. 病例组与对照组的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡19-20
• 3. 病例组与对照组的等位基因和基因型频率分析20-23
• 3.1 PIK3CA基因候选位点的等位基因及基因型频率分布20-22
• 3.2 PIK3CA基因候选位点等位基因及基因型频率分别在性别、年龄、吸烟史及饮酒史的分层分析中的分布22-23
• 第三节 讨论23-25
• 结论25-26
• 参考文献26-29
• 附图29-30
• 文献综述30-36
• 参考文献33-36
• 致谢36-37
• 攻读硕士期间发表的学术论文37

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