6-18岁苯丙酮尿症患儿生长发育及中医体质研究

发布时间：2020-04-19 02:50

【摘要】：目的:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)为高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的一种主要的类型。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine,PAH)或其辅酶四氢生物喋呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏,导致血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)水平升高的一组较为常见的氨基酸代谢病。国内外学者对HPA患儿生长发育状况的意见不统一。本课题拟通过对高苯丙氨酸血症患儿的身高、体重、身体质量指数(Body Mass Index,BMI)、性腺发育情况等进行调查,得出高苯丙氨酸血症患儿体格及性发育情况,为以后的研究提供参考。对高苯丙氨酸血症患儿进行中医体质评估,为从中医角度认识高苯丙氨酸血症提供前期研究基础。方法:本课题采用病例对照研究方法,入选47人,病例组为PKU患儿22人,正常对照组为正常儿童25人,PKU患儿均为2018.9-2019.3至北京某综合医院高苯丙氨酸血症专病门诊随访复诊的6-18岁PKU患儿,对照组儿童为同期招募的年龄性别匹配的6-18岁正常儿童。所有入组儿童采集一般信息、实际体重、身高、头围、遗传靶身高、中医体质评估,女孩行子宫卵巢超声,男孩行睾丸超声,HPA患儿完善血常规、天冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶、碱性磷酸酶、前白蛋白、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、血清铁蛋白、25-羟维生素D、血清总钙、无机磷等实验室检查。比较HPA组与正常组的年龄身高、骨龄身高、遗传靶身高、预测终身高、体重、BMI、骨龄、中医体质分布情况,男性比较睾丸容积和阴茎长度,女性比较乳房发育情况和子宫容积、卵巢容积、卵泡数目等指标。HPA组内除上述指标外,控制良好组与控制不良组比较天冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶、碱性磷酸酶、前白蛋白、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、血清铁蛋白、25-羟维生素D、血清总钙、无机磷,以及确诊方式、是否规律治疗、籍贯等因素。本课题所有结果均录入EpiDATA3.1软件中进行汇总,导入Excel表格中进行整理。统计均由Stata/SE软件完成,统计检验为双侧检验,检验水平为0.05,以P值0.05视为具有统计学意义。连续变量服从正态分布则采用独立样本t检验,若不符合正态分布则采用非参数秩和检验;分类变量采用卡方检验。结果:本课题研究结果显示,HPA患儿出生体重、出生身长、实际身高SDS、遗传靶身高SDS、头围均略小于正常儿童,但差异不具有统计学意义;骨龄身高SDS略大于正常儿童,但差异不具有统计学意义;两组体重、BMI无明显统计学差异。HPA患儿与正常儿童中医体质无明显统计学差异,HPA患儿控制良好者与控制不良者中医体质分布无明显统计学差异。结论:1.苯丙酮尿症患儿的身高、体重、头围等体格发育指标性腺发育指标与正常儿童无明显差异。苯丙酮尿症患儿控制不佳者实际身高SDS小于控制良好者,但体重、头围等体格发育指标及性腺发育指标与控制良好者无明显差异。2.苯丙酮尿症患儿中医体质分布状况与正常儿童无显著差异。苯丙酮尿症患儿控制不佳者与控制良好者中医体质证型分布无明显差异。3.苯丙酮尿症患儿Phe浓度控制情况与确诊方式、是否规律治疗、地域分布等因素有关,与患儿平素运动时间、运动强度、睡眠时间等均无明显相关性。
【图文】：

儿童,痰湿,患儿,气虚

图１邋ＰＫＵ组患儿与正常组儿童中医体质分布的比较逡逑由上图及上表可知，２２名ＰＫＵ儿童中，均衡质１１名（５０％），痰湿质１名（４．５５％），虚质４名（１８．邋１８％），阳虚质３名（１３．６４％），阴虚质３名（１３．６４％）；邋２５名正常儿，均衡质１６名（６４％），痰湿质２名（８％），气虚质２名（８％），阳虚质１名（４％），，

痰湿,气虚,儿童,患儿

图２邋ＰＫＵ控制良好组与控制不良组中医体质分布状况的比较逡逑由上图及上表可知，１０名控制不良组儿童中，均衡质５名（５０％），阳虚质３名（３０％），逡逑阴虚质２名（２０％）；邋１２名控制良好组患儿中，均衡质５名（４１．６７％），痰湿质１名（８．３３％），逡逑气虚质４名（３３．３３％），阴虚质２名（１６．６７％）。两组差异无统计学意义（Ｐ＜０．０５）。逡逑
【学位授予单位】：北京中医药大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R272

【相似文献】