贵州地区2000例地中海贫血基因诊断结果分析与研究

发布时间：2017-10-10 22:19

  本文关键词：贵州地区2000例地中海贫血基因诊断结果分析与研究

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【摘要】：目的研究贵州地区地中海贫血的携带率、基因突变类型及构成比。方法用多重Gap-PCR方法进行4种常见α基因缺失(--~(SEA)、-α~(4.2)、-α~(3.7)和--~(THAI))地贫的检测,用PCR结合反向点杂交(RDB)法检测3种α点突变(α~(CS)α、α~(QS)α、α~(WS)α)和17种常见β点突变位点(CD17、CD41-42、IVS-Ⅱ-654、βE、-28、CD27/28、CD71-72、CD43、-29、IVS-Ⅰ-1、CD31、CD14-15、-30、-32、CAP、Int、IVS-Ⅰ-5)。结果 2000例送检样本中,地中海贫血基因阳性总检出率为46.05%(921/2000),其中α-地中海贫血基因缺失和点突变阳性率为20%(400/2000),β-地中海贫血基因点突变阳性率24.55%(491/2000),αβ复合型地中海贫血基因突变阳性率为1.5%(30/2000)。结论研究贵州地区地中海贫血的携带率、基因突变类型和构成比,为孕前和产前遗传咨询提供了有价值的基础参考资料,同时也为临床确诊地贫提供了准确可靠的基因诊断方法,对防止重型地贫患儿的出生具有重要的意义。
【作者单位】： 贵阳市妇幼保健院;
【关键词】： 地中海贫血 基因诊断 遗传咨询
【分类号】：R556.61;R440
【正文快照】： 地中海贫血(简称地贫)即珠蛋白生成障碍性贫血,是一组常染色体遗传性疾病,是人类最常见的单基因遗传性血液病之一,主要有α-珠蛋白生成障碍和β-珠蛋白生成障碍两种类型[1,2]。我国南方地区多见,其中广东省地中海贫血基因的携带率达11.07%左右[3]。广西的α-地贫发生率为4.8%~

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前4条

1 王志剑;邓之敏;邝永辉;;地中海贫血基因诊断在优生优育中的应用[J];北京医学;2014年07期

2 李永忠;李春芳;;地中海贫血基因与血常规参数之间的相关性究[J];求医问药(下半月);2011年07期

3 梁徐;龙桂芳;梁荣;费牖君;唐智宁;苏承武;;应用重组质粒pRBa_1和pBRζ诊断a-地中海贫血基因组织[J];广西医学院学报;1987年01期

4 ;[J];;年期

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本文编号：1008931