中国汉族马凡综合征临床表型与骨骼系统数据及5例新发突变基因类型

发布时间：2017-10-14 07:43

  本文关键词：中国汉族马凡综合征临床表型与骨骼系统数据及5例新发突变基因类型

  更多相关文章： 马凡氏综合征 基因诊断 上部量/下部量 臂长/身高

【摘要】：目的:因现国际公认的马凡氏综合征的诊断标准为2010年所制定的Ghent标准,此标准是基于西方人口特点所制定。本研究目的是通过与FBN1 Universal Mutation Database做比较来体现出Ghent诊断是否适用于中国汉族人口马凡氏综合征的诊断并且通过测量筛选出符合马凡综合征诊断的病人的上部量/下部量、及臂长/身高比值来完善Ghent标准“系统评分”中该比值数据中国人所缺失的部分并抽取病人血液通过基因测序技术检测是否有新发突变基因。方法:选出曾来我院就诊过的74名拟诊断为马凡综合征患者中,对每个病人询问病史、家族史、收集以往检查资料及做详细的体格检查(包括Ghent诊断中所囊括的项目)。抽取血液行基因学检测,了解有无FBN1基因突变新发位点。选取出符合诊断标准的病人45例与FBN1 Universal Mutation Database所给出的数据做比较,并分别测量每个筛选出病人(排外脊柱侧弯并发症)的上部量(身高—下部量)、下部量(直立位、耻骨联合上方到地面的距离)、臂长(双臂平伸从一侧中指指尖到另一侧中指指尖距离)、及身高,并与对照组进行比对,计算出比值。结果:45例中国汉族马凡综合征患者依据Ghent标准与西方马凡综合征病人作对照。臂长/身高1.05(13%vs55%;P0.01),脊柱侧弯(29%vs53%;P0.05),关节过度活动(42%vs63%;P0.05),所以中国汉族马凡综合征患者在骨骼系统的发病率要低于西方马凡综合征病人,但是在心血管方面,中国汉族马凡病人的发病率要高于西方马凡患者(可能与来我院主要诊治心血管为目的有关)。升主动脉扩张(96%vs77%;P0.01)、主动脉夹层(26%vs14%;P0.05)。所测得中国汉族马凡病人上部量/下部量的比值0.85±0.05、臂长/身高1.02±0.02。并且通过基因测序发现5例患者的FBN1突变的新位点。结论:Ghent诊断标准并不完全适用于我国马凡氏综合征患者的诊断,尤其是在骨骼系统方面差异较大,我们需要收集更大的数据进行研究分析来建立一个更具有针对性和敏感度的新诊断标准。对马凡综合征进行全外显子检测能够为马凡综合征的分子诊断奠定数据基础,并为马凡综合征病患的临床个体化管理研究提供依据。
【关键词】：马凡氏综合征 基因诊断 上部量/下部量 臂长/身高
【学位授予单位】：首都医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R596
【目录】：

• 中文摘要4-6
• 英文摘要6-8
• 前言8-10
• 资料与方法10-17
• 第一部分 中国汉族MFS患者临床特点及骨骼系统数据分析10-11
• 第二部分 5例中国马凡综合征新发突变基因型11-17
• 结果17-22
• 讨论22-25
• 参考文献25-28
• 文献综述28-39
• 参考文献34-39
• 攻读学位期间发表文章情况39-40
• 致谢40-41
• 个人简历41

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本文编号：1029851