宁波地区乳腺癌BRCA1基因突变检测的研究

发布时间：2017-10-14 14:23

  本文关键词：宁波地区乳腺癌BRCA1基因突变检测的研究

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【摘要】：目的通过对宁波地区60例乳腺癌BRCA1基因突变检测,了解宁波地区乳腺癌患者BRCA1基因突变位点及携带分布情况。方法选择2014~2015年宁波市第七医院甲乳外科收治的无血缘关系原发性乳腺癌患者共60例。全部为女性,年龄22~69岁,平均43岁,静脉采血提取DNA,对BRCA1基因进行全长测序。BRCA1基因的突变通过DNA扩增并送交测序,结果经测序证实。统计分析BRCA1基因突变情况。结果 60例遗传性乳腺癌,共发现14例(23.33%)BRCA1基因突变,其中185 del AG(2例)、4956 AG(2例),1100del A(1T例),IVS17-1GT(1例),3449 ins A(1例),其余突变在BIC数据库中未见报道。在三阴性乳腺癌中BRCA1突变组织分期较晚,发病年龄偏早。结论宁波地区乳腺癌BRCA1基因突变率较高,多为移码突变;三阴性乳腺癌BRCA1突变的组织分期较高;在宁波地区BRCA1基因的185 del AG、4956 AG为BRCA1基因突变热点。
【作者单位】： 浙江省宁波市第七医院普外科;宁波大学;
【关键词】： BRCA 突变 乳腺癌
【基金】：浙江省宁波市社会发展项目(2014C50046)
【分类号】：R737.9
【正文快照】： 全球范围内,乳腺癌是妇女常见的癌症,约7%的乳腺癌是由遗传引起的[1]。遗传性乳腺癌通常是通过BRCA1或BRCA2基因突变引起的[2-3],具有BRCA1或BRCA2基因突变的女性人群,有较高的乳腺癌患病率。事实上,据估计,女性体内只要有BRCA1或BRCA2中任意一个基因突变,其患乳腺癌的风险就

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本文编号：1031573