甲基化CpG结合蛋白2基因重复综合征1家系报告并文献复习

发布时间：2017-10-15 08:23

  本文关键词：甲基化CpG结合蛋白2基因重复综合征1家系报告并文献复习

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【摘要】：目的探讨甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)重复综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析1例发育迟缓及智力低下伴呼吸道感染患儿的的临床资料,应用染色体微阵列芯片分析技术检测患儿及其家人的基因,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁7个月,生后肌张力低下,发育延迟,反复呼吸道感染。应用染色体微阵列芯片分析技术检查发现患儿Xq28区域发生441.88 kb的重复,确诊MECP2重复综合征,其外祖母、母亲、母亲的2个妹妹发现Xq 28区域发生441.73~441.88 kb的重复,为MECP2女性携带者。结论尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断MECP2重复综合征。
【作者单位】： 南京医科大学附属南京儿童医院康复科;
【关键词】： MECP重复综合征 基因突变 发育迟缓
【基金】：国家自然科学基金项目(No.81401864) 南京医科大学科学基金项目重点项目(No.2013NJMU097)
【分类号】：R725.9
【正文快照】： 甲基化Cp G结合蛋白2(methyl-Cp G bindingprotein 2,MECP2)基因重复综合征(MECP2 duplica-tion syndrome,MECP2 DS)是X连锁遗传的染色体疾病,表现为婴幼儿肌张力低下、智力低下、发育迟缓、语言匮乏甚至终身无语言、癫痫发作、反复呼吸道感染,伴孤独症样表现。该综合征被许多

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本文编号：1036067