嗜铬细胞瘤7个致病基因的高通量基因检测方法的建立

发布时间：2017-10-16 14:40

  本文关键词：嗜铬细胞瘤7个致病基因的高通量基因检测方法的建立

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【摘要】：目的·建立嗜铬细胞瘤致病基因的高通量测序检测方法平台体系,为基因诊断进入常规临床检测作准备。方法·采用高通量测序建库两步PCR方法,针对嗜铬细胞瘤的7个致病基因(SDHB,SDHC,SDHD,VHL,MAX,TMEM127和RET)的35个基因片段进行建库,然后使用Miseq机器进行后续的高通量测序。结果·建库的35个基因片段在Miseq机器都得到了检测,并且均一性达到了实验最初的设想。结论·该实验方法完成了嗜铬细胞瘤7个致病基因的基因检测工作,实验的质量和成本都达到了预期效果。
【作者单位】： 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海市内分泌代谢病研究所;中国科学院上海生命科学研究院/上海交通大学医学院健康科学研究所;
【关键词】： 嗜铬细胞 高通量测序 致病基因
【基金】：上海市浦江人才计划(15PJD029) 上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20152502)~~
【分类号】：R736.6
【正文快照】： 患者占高血压患者的0.5%~1%,但是与其他高血压患者不同的是,90%以上的嗜铬细胞瘤患者是可经手术治愈的。因此,在临床上更早地获知患者在嗜铬细胞瘤方面的潜在风险因素,对嗜铬细胞瘤的临床治疗有着非常重要的意义[1-2]。 伴随着人类基因组计划的完成和分子遗传学方法在致病基

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3 薛，

本文编号：1043256