经典型进行性骨化性纤维结构不良症临床表现及ACVR1基因突变检测

发布时间：2017-10-22 03:14

  本文关键词：经典型进行性骨化性纤维结构不良症临床表现及ACVR1基因突变检测

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【摘要】：正进行性骨化性纤维结构不良(fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP;OMIM135100),亦称进行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva,MOP),是一种罕见的常染色体显性遗传性、进行性结缔组织病,主要临床特征为先天性双侧拇趾畸形(主要为拇趾短而大且外翻)和全身软组织进行性异位骨化。该病多以散发
【作者单位】： 山西医科大学第一临床医学院;上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科;山西医科大学第一医院内分泌科;
【关键词】： 纤维结构不良;ACVR;异位骨化;经典型;结缔组织病;基因突变检测;myositis;OMIM;化性;颈椎融合;
【基金】：上海市科委重点项目(14JC1405000) 国家自然科学基金(81370878)
【分类号】：R726.8
【正文快照】： 作者单位:1.030001太原,山西医科大学第一临床医学院;2.200233上海,上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科;3.030001太原,山西医科大学第一医院内分泌科进行性骨化性纤维结构不良(fibrodysplasiaossificans progressiva,FOP;OMIM135100),亦称进行性骨化性肌炎(myosi

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2 李恩超;骨的纤维结构不良研究进展[J];中国骨肿瘤骨病;2005年04期

3 管淑敏;;骨的纤维结构不良48例临床病理分析[J];吉林医学;2009年15期

4 舒玉炳;周光新;施鑫;;骨的纤维结构不良诊治研究进展[J];医学研究生学报;2013年06期

5 潘W，

本文编号：1076489