5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病关系

发布时间：2017-10-23 22:31

  本文关键词：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病关系

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【摘要】：目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与先天性心脏病(CHD)的关系,为CHD的防治提供参考依据。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法抽取2012年12月—2013年11月山东大学齐鲁儿童医院就诊的150例患有单纯性CHD的患儿及同期在该医院儿童保健科进行查体的150名健康儿童分别作为病例组和对照组,检测2组儿童MTHFR基因C677T、A1298C、G1793A的基因型及其分布。结果 MTHFR C677T位点T等位基因儿童患CHD的风险为C等位基因的1.813倍(χ2=12.990,P=0.000),CT、TT、CT+TT基因儿童患CHD的风险分别为CC基因的2.249、3.121、2.489倍(P0.01);M THFR A1298C位点C等位基因儿童患CHD的风险为A等位基因的2.017倍(χ2=5.785,P=0.016),AC基因儿童患CHD的风险为AA基因的2.177倍(χ2=6.434,P=0.011);M THFR G1793A位点G与A等位基因和GG与GA基因儿童患CHD的风险差异均无统计学意义(均P0.05);MTHFR C677T与A1298C位点CC/AC、CT/AA、CT/AC、TT/AA、TT/AC组合基因儿童患CHD的风险分别为CC/AA组合基因的3.039、2.718、3.545、2.861、7.091倍(均P0.05);MTHFR C677T与G1793A位点TT/GG组合基因儿童患CHD的风险为CC/GG组合基因的2.551倍(χ2=7.133,P0.05);M THFR A1298C与G1793A位点AC/GG组合基因儿童患CHD的风险为AA/GG组合基因的2.505倍(χ2=6.448,P=0.011)。结论M THFR C677T、A1298C突变是CHD发生的危险因素,M THFR C677T与A1298C、M THFR C677T与G1793A、M THFR A1298C与G1793A组合基因对CHD的发生存在联合作用
【作者单位】： 泰山医学院公共卫生学院;济南市疾病预防控制中心;山东大学齐鲁儿童医院;
【关键词】： 先天性心脏病(CHD) -亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 基因多态性
【基金】：山东省自然科学基金(ZR2011HM018) 山东省医药卫生科技发展计划项目(2014WS0193)
【分类号】：R725.4
【正文快照】： (OR=3.121,95%CI:1.612-6.043,P=0.001);compared with the wild allete(C),the mutant allete(T)of MTHFRC677T is associated increased risk of CHD(OR=1.813,95%CI:1.310-2.508,P=0.000).Compared w ith w ild AAgenotype,the heterozygosity(AC)of M THFR A1298C is asso

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本文编号：1085730