COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症1例报告并表型基因型关联性文献复习

发布时间：2017-10-27 16:12

  本文关键词：COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症1例报告并表型基因型关联性文献复习

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【摘要】：目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症(OI)的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库(HGMD)专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变(c.3142GT,p.Glu1048Cys)在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变(c.3142GT,p.Glu1048Cys)所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR 3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。
【作者单位】： 复旦大学附属儿科医院;复旦大学附属妇产科医院;上海市出生缺陷防治重点实验室 复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心 复旦大学附属儿科医院;
【关键词】： COLA基因 成骨不全症 突变 表型基因型相关性分析
【基金】：上海市科学技术委员会:14411950402;新生儿严重神经系统畸形规范化诊治的多中心临床研究;上海市科学技术委员会:15XD1500800;上海市优秀学术带头人新生儿常见出生缺陷疾病的分子遗传研究
【分类号】：R714.5
【正文快照】： 1病例资料孕妇,G2P0,34岁。第1胎为自然胎停,未行相应检查。胎儿父亲39岁,体健。父母家族否认疾病家族史及近亲结婚史。孕妇孕早期未见异常,无放射性物质接触史,无药物服用史。孕24+1周于复旦大学附属妇产科医院行产检B超示:单胎,胎儿头位,可见胎心胎动;胎头双顶径长58 mm,头

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1 王绮梅;何佩瑶;;先天性成骨不全症与致密性成骨不全症(附3例报告)[J];武汉医学杂志;1985年04期

2 ;[J];;年期

，

本文编号：1104224