STEAP4基因多态性与代谢综合征的关联性研究

发布时间：2017-10-28 21:23

  本文关键词：STEAP4基因多态性与代谢综合征的关联性研究

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【摘要】：目的探究STEAP4基因多态性与代谢综合征的关联性,进一步分析基因与环境因素交互作用对代谢综合征的影响,为代谢综合征的病因学研究提供理论基础。 方法采用病例对照研究方法,研究对象共3375人,病例组1583人,对照组1792人,年龄和性别均已匹配。抽取研究对象外周血,应用PCR和MALDI-TOF-MS技术对4个tag SNP位点(rs1981529,rs2040657,rs10263111,rs12386756)进行基因型检测,使用SPSS19.0及SNPStats软件分析STEAP4基因多态性与代谢综合征的关联性以及各SNP位点与环境因素的交互作用。结果1.本次研究共纳入代谢综合征患者1583名(男性799名,占50.5%,女性784名,占49.5%,男女比例1.02:1),健康对照1792名(男性899名,占50.2%,女性893名,占49.8%,男女比例1.01:1),病例组与对照组性别构成差异无统计学意义(χ2=0.032,P=0.863)。病例组平均年龄为49.45±9.72岁,对照组平均年龄为49.57±9.40岁,两组构成年龄差异均无统计学意义(t=-0.385,P=0.700)。2.rs1981529,rs2040657,rs10263111基因型频数分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05),rs12386756基因型频数分布在病例组和对照组中均不符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。rs1981529其等位基因频率和基因型频率分布组间差异均无统计学意义(χ2=0.012,P=0.914;χ2=0.440,P=0.802),最优遗传模型为隐性模式(AIC=4669.4)。rs2040657其等位基因频率和基因型频率分布组间差异均无统计学意义(χ2=0.216,P=0.147;χ2=4.265,P=0.119),最优遗传模型为隐性模式(AIC=4666.4)。rs10263111其等位基因频率和基因型频率分布组间差异均无统计学意义(χ2=0.307,P=0.580;χ2=0.517,P=0.772),最优遗传模型为隐性模式(AIC=4669.3)。rs12386756其等位基因频率分布组间差异均无统计学意义(χ2=0.262,P=0.608),基因型频率分布组间差异有统计学意义(χ2=6.698,P=0.035)。遗传模型分析显示,rs12386756最优遗传模型为超显性模式(AIC=4663.1),其中,携带GA的个体患有Met S的风险较高,为携带AA、GG纯合子个体的1.297倍(OR=1.297,95%CI 1.065-1.580,P=0.010)。3.单体型分析结果显示,各单体型与代谢综合征的关联无统计学意义(P均0.05)。4.不同基因型代谢综合征各临床因子的比较发现,rs1981529和体质指数(CCCTTT,F=3.886,P=0.021)、腰围(CCCTTT,F=3.728,P=0.024)、收缩压(CTTTCC,F=3.168,P=0.042)有关联性。rs10263111和腰围(GGCGCC,F=3.270,P=0.038)、血糖值(GGCGCC,F=3.769,P=0.023)有关联性。rs12386756和腰围(GGGAAA,F=3.739,P=0.024)、臀围(GGGAAA,F=4.253,P=0.014)有关联性。5.rs1981529、rs2040657、rs10263111、rs12386756与环境因素(饮酒状况、食盐摄入、心脑血管疾病家族史、糖尿病家族史)间未见交互作用(P均0.05)。结论1.rs12386756基因型分布与代谢综合征有关联性。超显性遗传模型下,携带GA的个体患有Met S的风险较高。2.rs1981529的突变,可能引起体质指数、腰围、收缩压的变化。rs10263111的突变,可能引起腰围、血糖值的变化。rs12386756的突变可能引起腰围、臀围的变化。3.rs1981529、rs2040657、rs10263111、rs12386756与饮酒状况、食盐摄入、心脑血管疾病家族史、糖尿病家族史可能没有交互作用。
【关键词】：STEAP4基因 代谢综合征 基因多态性
【学位授予单位】：吉林大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R589
【目录】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-8
• 英文缩写8-14
• 第1章 前言14-28
• 1.1 代谢综合征概述14-24
• 1.1.1 代谢综合征的定义14-15
• 1.1.2 代谢综合征的诊断标准15-18
• 1.1.3 代谢综合征的流行病学研究18-19
• 1.1.4 代谢综合征的病因学研究19-24
• 1.1.5 代谢综合征的治疗24
• 1.2 STEAP4基因24-27
• 1.2.1 STEAP4与糖代谢25-26
• 1.2.2 STEAP4与脂代谢26
• 1.2.3 STEAP4与金属离子代谢26
• 1.2.4 STEAP4与胰岛素抵抗26-27
• 1.2.5 STEAP4与炎症反应27
• 1.3 本研究的目的和意义27-28
• 第2章 对象与方法28-40
• 2.1 调查对象28-29
• 2.1.1 病例组29
• 2.1.2 对照组29
• 2.2 主要试剂、仪器、器材29-30
• 2.2.1 主要试剂29-30
• 2.2.2 主要仪器30
• 2.2.3 主要器材30
• 2.3 实验方法与步骤30-39
• 2.3.1 STEAP4基因的SNP位点选择30-31
• 2.3.2 人全血基因组DNA提取31-32
• 2.3.3 DNA含量及纯度的检测32
• 2.3.4 引物设计32-35
• 2.3.5 基因型检测35-39
• 2.4 统计分析39-40
• 第3章 结果40-58
• 3.1 研究对象的基本情况描述40-41
• 3.1.1 年龄和性别40
• 3.1.2 研究对象的临床特征40-41
• 3.2 SNPS等位基因与基因型频数分布41-42
• 3.3 HARDY-WEINBERG平衡检验42-43
• 3.4 STEAP4基因多态性与代谢综合征的关联性分析43-46
• 3.4.1 rs1981529与代谢综合征的关联性分析43
• 3.4.2 rs2040657与代谢综合征的关联性分析43-45
• 3.4.3 rs10263111与代谢综合征的关联性分析45
• 3.4.4 rs12386756与代谢综合征的关联性分析45-46
• 3.5 连锁不平衡分析46-47
• 3.6 单体型分析47-49
• 3.7 STEAP4基因多态性与METS临床指标的关联49-52
• 3.7.1 rs1981529基因型与MetS临床指标的关联49-50
• 3.7.2 rs2040657基因型与MetS临床指标的关联50
• 3.7.3 rs10263111基因型与MetS临床指标的关联50-51
• 3.7.4 rs12386756基因型与MetS临床指标的关联51-52
• 3.8 STEAP4基因多态性与环境因素的交互作用52-58
• 3.8.1 rs1981529位点多态性与环境因素的交互作用分析54-55
• 3.8.2 rs2040657位点多态性与环境因素的交互作用分析55-56
• 3.8.3 rs10263111位点多态性与环境因素的交互作用分析56-57
• 3.8.4 rs12386756位点多态性与环境因素的交互作用分析57-58
• 第4章 讨论58-63
• 4.1 STEAP4与代谢综合征的关联性分析58-59
• 4.2 STEAP4与环境因素交互作用分析59-61
• 4.3 本研究的优势和不足61-63
• 第5章 结论63-64
• 参考文献64-77
• 作者简介及在读期间科研成果77-78
• 致谢78

【参考文献】

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本文编号：1110029