高通量基因测序对血清学筛查临界风险孕妇的应用价值

发布时间：2017-11-01 11:08

  本文关键词：高通量基因测序对血清学筛查临界风险孕妇的应用价值

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【摘要】：目的探讨对于血清学筛查临界风险的孕妇应用高通量基因测序价值。方法选择2012年5月至2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1 066例血清学筛查临界风险的孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA,制备文库,采用Illumina NextSeq500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果 1 066例样本中,高通量基因测序提示15例染色体非整倍体异常,经知情同意,13例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中7例羊水G带核型结果与测序结果一致,包括4例21三体,1例18三体,1例47,XXX,1例47,XXY,其余6例G带核型正常。结论高通量基因测序可作为血清学筛查临界风险孕妇的有效补充检测手段。
【作者单位】： 南京医科大学附属常州妇幼保健院/常州市产前诊断中心;
【关键词】： 产前诊断 DNA 高通量测序 临界风险 无创产前筛查
【基金】：江苏省常州市科技支撑计划(社会发展)项目(CE20155055)
【分类号】：R714.5;R440
【正文快照】： 产前筛查和诊断是减少出生缺陷有效的预防手段之一。目前,大多机构采用孕中期母体血清AFP+βHCG的二联产前筛查,而后对高危人群进行羊水产前诊断。国内外研究显示,这种筛查模式胎儿非整倍体染色体异常检出率仅为60%~70%[1-2]。国内学者提出了临界风险的概念,希望能够加强此部

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