广东地区非综合征型耳聋突变基因流行病学调查

发布时间：2017-11-02 18:09

  本文关键词：广东地区非综合征型耳聋突变基因流行病学调查

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【摘要】：目的揭示广东地区非综合征型耳聋(Non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的分子病因构成,为规范标准的聋病筛查、预防及干预提供理论依据。方法对广东地区507例NSHL患者抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,检测中国人群中常见的4个耳聋基因9个突变位点。结果 507例NSHL患者共检出耳聋基因突变者115例(115/507,22.68%)。其中GJB2基因突变携带者48例,检出率9.47%(48/507):包含c.235 del C纯合突变型6.31%(32/507),杂合突变型1.58%(8/507);c.299 del AT纯合突变型0.20%(1/507),杂合突变型0.40%(2/507);c.235 del C/c.299 del AT复合杂合突变型0.99%(5/507)。SLC26A4基因59例,检出率11.64%(59/507):包含c.919-2 AG纯合突变型3.16%(16/507),杂合突变型6.11%(31/507);c.2168 AG纯合突变型0.40%(2/507),杂合突变型1.38%(7/507);c.919-2 AG/c.2168 AG复合杂合突变型0.59%(3/507)。线粒体12S r RNA检出8例(8/507,1.58%),均为m.1555 AG均质型突变。结论 SLC26A4是广东地区NSHL人群最主要的致聋基因,c.919-2AG为其突变热点;GJB2为引起该地区SNHL的第二位致聋基因,c.235del C为其突变热点。
【作者单位】： 广州市耳鼻咽喉头颈外科医院(广州市第十二人民医院);广州医科大学耳鼻咽喉头颈外科研究所;
【关键词】： 非综合征型耳聋 基因检测 基因芯片
【基金】：广州市科技计划项目(2014Y2-00119)~~
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 遗传性耳聋已成为影响人类健康和生活质量的常见原因,50%的儿童期耳聋患者与遗传因素密切相关。遗传性耳聋根据是否合并其他系统器官疾病,分为综合征型耳聋(Syndromic deafness,SHL)和非综合征型耳聋(Non-syndromic hearing loss,NSHL)[1],其中70%的遗传性耳聋表现为非综合征，

本文编号：1132570