播散性浅表性光化性汗孔角化症MVK基因突变检测

发布时间：2017-11-04 21:24

  本文关键词：播散性浅表性光化性汗孔角化症MVK基因突变检测

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【摘要】：目的:检测2个中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)家系患者MVK基因突变。方法:提取2个DSAP家系及100名无亲缘关系的健康对照外周血DNA,采用PCR扩增患者MVK基因的全部外显子及其侧翼序列,用Sanger测序法对PCR扩增产物直接测序检测基因突变。结果:发现1个新的剪切位点突变(c.1040-2AC)和1个已报道的错义突变(c.1094TC)。结论:本研究进一步证实MVK基因突变与DSAP发病相关。
【作者单位】： 山东省皮肤病医院山东大学;山东大学医学院;山东省皮肤病性病防治研究所山东省医学科学院;
【基金】：山东省自然科学基金青年基金(编号:ZR2012HQ031)
【分类号】：R758.5
【正文快照】： 播散性浅表性光化性汗孔角化症(disseminatedsuperficial actinic porokeratosis,DSAP)是汗孔角化症最常见的类型[1],1969年由Anderson等[2]首次描述,属常染色体显性遗传。DSAP皮损以曝光部位数量较多,形态不规则,中央轻度萎缩,边缘呈嵴状隆起的浅褐色离心性环状斑为特征,典型

【共引文献】

中国硕士学位论文全文数据库 前2条

1 周燕;播散性浅表性光化性汗孔角化症基因突变分析[D];济南大学;2013年

2 戴景欣;播散性浅表性光化性汗孔角化症基因突变分析[D];济南大学;2014年

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本文编号：1141223