发现KCNH2基因上移码突变所致遗传性长QT综合征一例及家系分析

发布时间：2017-11-04 22:35

  本文关键词：发现KCNH2基因上移码突变所致遗传性长QT综合征一例及家系分析

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【摘要】：目的应用基因筛查技术对1个遗传性长QT综合征(LQTS)患病家系进行12个已知致病基因的突变分析,明确致病突变。方法在符合伦理要求和获得知情同意的情况下,经过详细的病史采集及临床检查后,采集该家系中7名患者和1名表型正常个体外周血并提取基因组DNA。利用Complete Genomics测序平台对先证者进行全基因组测序,分析已知致病基因:KCNQ1、KCNH2、SCN5A、ANK2、KCNE1、KCNJ2、CACNA1C、CAV3、SCN4B、AKAP9、SNTA1、KCNJ5。对于定位于先证者中的突变,用聚合酶链式反应和直接测序法在家系中其他成员中进行测序,最终确定致病基因突变位点。结果在该家系患者的KCNH2基因上发现1个移码突变c.2400delC(p.Gly800fs*10),在家系内正常成员和正常人群中均未发现该突变。结论在1个中国LQTS家系中发现了一个LQTS相关的KCNH2基因新突变(del D1790)。
【作者单位】： 首都医科大学北京安贞医院三病房北京心肺血管病研究所;
【基金】：北京市教育委员会科技计划面上项目资助(项目编号:KM201410025019)
【分类号】：R541.7
【正文快照】： 长QT综合征(LQTS)是一种遗传基因变异性疾病,与多种基因相关,目前国内外研究已发现与13个致病基因上的950多种突变有关,其中最多见的为LQTS1、LQTS2和LQTS3型,其主要对应的基因缺陷为KCNQ1、KCNH2和SCN5A。遗传性LQTS通常表现为QT间期延长和T波异常,与尖端扭转型室性心动过速(

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本文编号：1141449