先天性无虹膜相关基因的研究进展

发布时间：2017-11-12 18:27

  本文关键词：先天性无虹膜相关基因的研究进展

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【摘要】：先天性无虹膜是一种严重的先天性眼部发育异常,其发病机制尚待阐明,遗传因素在其发病中起重要作用。PAX6是最早发现的与其致病有关的基因,近来又发现ABCB6、FOXC1、PITX2、FOXD3、FOXE3、CYP1B1、SOX2等基因的异常表达与先天性无虹膜的发病有关。本文就近年来发现的可能与先天性无虹膜发病相关的基因进行综述,以期为该病的临床诊治提供依据。
【作者单位】： 彭州市人民医院检验科;广雅中学;四川省人民医院健康管理中心;
【基金】：国家自然科学基金资助(编号:81271049、81470667)~~
【分类号】：R773.1
【正文快照】： 先天性无虹膜是一种严重影响患者生存质量的的眼部发育性疾病,主要表现为虹膜先天性发育不全、虹膜组织部分或全部缺失,部分患者在婴儿期可出现视力下降和眼球震颤[1]。该病患者的眼部病变常随着年龄增长而加重,对视功能的影响也日趋严重。患者常伴房角、晶状体发育异常或角膜

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本文编号：1177088