2例类孟买血型的鉴定及基因突变分析

发布时间：2017-11-17 22:09

  本文关键词：2例类孟买血型的鉴定及基因突变分析

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【摘要】：目的探讨类孟买表型形成的分子机制和输血策略。方法采用常规血型血清学方法对ABO正反定型不一致的患者进行ABO、H血型检测,采用PCR扩增技术检测ɑ-1,2-岩藻糖基转移酶(α-1,2-fucosyl transfer,FUT1)基因并测序。结果 2例均为类孟买血型Bbm。例1 FUT1基因测序显示为第547~552del AG碱基缺失,即CAGAGAG突变为CAGAG;其2个儿子血型为B型、H表型正常。例2 FUT1基因测序显示547~552del AG和814AG复合突变,母亲的FUT1基因为814A/G和547~552del AG杂合,复合突变遗传于母亲。结论 2例FUT1基因纯合和杂合突变致类孟买表型形成。
【作者单位】： 苍南县人民医院输血科;温州医科大学检验医学院、生命科学学院;温州医科大学附属第二医院/育英儿童医院输血科;
【基金】：温州市科技计划项目(Y20140679) 苍南县科技计划项目(2015S31)
【分类号】：R446.6;R457.11
【正文快照】： 医科大学检验医学院、生命科学学院,浙江温州325035;3.温州医科大学附属第二医院/育英儿童医院输血科,浙江温州325027)类孟买血型主要特征是以红细胞表面H抗原部分或完全缺失,分泌液中存在或不存在H物质的一类罕见的红细胞血型。红细胞上H抗原是在a-1,2-岩藻糖基转移酶(α-1,2

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本文编号：1197533