226例β地中海贫血基因携带者筛查与基因突变类型的探讨

发布时间：2017-12-05 06:18

  本文关键词：226例β地中海贫血基因携带者筛查与基因突变类型的探讨

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【摘要】：目的探讨β-地中海贫血(β-地贫)基因携带者的发病率、基因突变类型及构成,为制定防治计划,有效降低地中海贫血的发病率提供参考。方法对2013年1月-2014年12月来江西省妇幼保健院就诊的13 861名就诊者进行血常规测定和毛细管血红蛋白电泳筛查,筛查后表型阳性的样本进行β-地中海贫血基因分析。结果在1 005例β-地贫初筛阳性样本中,共检出226例β-地中海贫血携带者,携带率为1.63%。共检出10种基因突变类型,其中IVS-II-654(C→T)、CD41-42(-TTCT)、-28(A→G)、CD17(A→T)是主要的β-地贫基因突变类型,分别占51.77%、22.12%、8.85%、7.08%。结论江西地区是β-地贫高发区,其中IVS-II-654(C→T)是最常见的β-地中海贫血基因突变类型,因此做好地贫携带者的筛查、基因诊断和遗传咨询,对预防重型β-地贫患儿的出生具有重要意义。
【作者单位】： 江西省妇幼保健院产前诊断中心;临川区第一人民医院检验科;
【分类号】：R556.61
【正文快照】： 地中海贫血是一种典型的单基因隐性遗传性疾病,它的发生是由于珠蛋白基因的缺失或点突变引起珠蛋白肽链合成障碍,是危害最为严重的一种遗传病。β-地贫主要由于β-珠蛋白基因点突变或少数几个碱基的缺失或插入所致,临床上主要以溶血、无效红细胞生成及不同程度的小细胞低色素

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前2条

1 李莉艳;李强;宋兰林;靳旺杰;余艳红;钟梅;;69例αβ复合型地中海贫血的血液学和基因型研究[J];实用妇产科杂志;2011年05期

2 陆洲;蔡稔;罗世强;;149例β地中海贫血高危胎儿产前基因诊断分析[J];中国妇幼保健;2012年20期

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 石青峰;杨峻;廖丽芬;;αβ复合型地中海贫血的血液学和基因型特征[J];广西医学;2012年12期

2 范联;林业辉;周杏;潘志伟;何昀;王秋菊;张洁妍;陈国华;彭盛;文永钊;何小城;;佛山地区复合型地中海贫血的基因型及临床表现型研究[J];临床血液学杂志;2012年05期

3 甘冰;黄伟媚;;αβ复合型地中海贫血基因检测分析[J];临床荟萃;2014年02期

4 李红萍;李培培;张轩;朱淑娥;林洁;杨庆伟;陈伟光;吴晓洋;;CAPILLARYS 2血红蛋白电泳联合MCH筛查地中海贫血应用评价[J];临床血液学杂志;2014年06期

5 莫丽荣;;146例β地中海贫血患者血液分析[J];内科;2014年06期

6 屈艳霞;陈桂兰;李志华;唐盈;江帆;杨烨;黄丽娟;左连东;;产前地中海贫血基因诊断257例分析[J];中国计划生育学杂志;2015年05期

7 裴元元;李高驰;冉健;魏凤香;;深圳地区两种类型的珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及表型研究[J];检验医学与临床;2015年14期

8 周艳洁;谢丹尼;;地中海贫血防治进展[J];中国计划生育学杂志;2015年10期

9 屈艳霞;袁玉枝;杨烨;江帆;陈桂兰;辜俊梅;李志华;左连东;;345例αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血血液学和基因型结果分析[J];检验医学与临床;2015年22期

10 阙婷;李旺;李东明;林飞;徐，

本文编号：1253862