三维斑点追踪技术评价MYH7 His1717Gln基因突变所致家族性肥厚型心肌病患者左室早期局部收缩功能

发布时间：2017-12-07 02:14

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【摘要】：目的探讨三维斑点追踪技术(3D-STI)评价MYH7His1717Gln基因突变所致家族性肥厚型心肌病(FHCM)患者早期左室局部收缩功能。方法研究一个中国汉族HCM家系,应用3D-STI脱机分析软件TomTec测量左室16个节段三维应变参数。对先证者与遗传性心肌病相关的96个基因进行全部外显子的扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在其他7例家系成员及300例健康志愿者中进行验证,依据其是否携带MYH7His1717Gln基因突变位点,将该家系成员分为HCM组和对照组。结果与对照组比较,HCM组前间隔基底段的纵向应变明显减低(P0.05),前壁及后间隔基底段纵向应变虽无统计学差异但有减低趋势,后壁中段及后间隔心尖段纵向应变明显增加(P0.05)。HCM组前壁中段径向应变增加(P0.05),前壁中段、心尖段圆周应变增加(P0.05),其余各节段各应变均无统计学差异。结论三维斑点追踪技术能敏感的发现MYH7 His1717Gln基因突变所致FHCM患者左室早期局部收缩功能的损害,对临床早期诊断、干预FHCM家系成员有重要的潜在应用价值。
【作者单位】： 第四军医大学西京医院计生办;第四军医大学西京医院超声科;第四军医大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室;第四军医大学西京医院心电图室;
【基金】：科技部国家国际合作专项(No.2014DFA31980) 国家自然科学基金项目(No.81170305) 陕西省国际科技合作项目(No.2013KW33-03) 陕西省社发攻关项目(No.2013k5-02-05)
【分类号】：R445.1;R542.2
【正文快照】： 肥厚型心肌病(hypertrophic　cardiomyopathy, HCM)是一种以心肌肌小节相关蛋白基因突变为主的常染色体显性遗传性疾病,至少涉及20个基因共1　400多个突变。常规超声心动图在评价左室收缩功能存在一定的局限性,而收缩功能恶化与心源性猝死显著相关,因此准确评价左室收缩功能,

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本文编号：1260791