结直肠癌Ras、BRAF和PIK3CA基因突变分析及与临床病理特征的关系

发布时间：2017-12-09 18:18

  本文关键词：结直肠癌Ras、BRAF和PIK3CA基因突变分析及与临床病理特征的关系

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【摘要】：目的分析结直肠癌患者中Ras(K-Ras/N-Ras)、BRAF和PIK3CA基因突变情况及其与临床病理特征的关系。方法回顾性分析2013年12月至2014年10月于北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科接受诊治的200例结直肠癌患者的肿瘤组织标本,采用PCR扩增-直接测序法检测Ras,包括K-Ras(第2、3、4外显子)、N-Ras(第2、3、4外显子)、BRAF(第15外显子)及PIK3CA(第9、20外显子)基因的突变状态,分析其与结直肠癌临床病理特征的关系。结果 200例患者中存在Ras基因突变92例(46.0%),其中K-Ras基因突变87例(43.5%),主要发生在外显子2,N-Ras基因突变5例(2.5%);其中1例患者存在KRas、N-Ras基因同时突变。存在BRAF基因突变15例(7.5%),突变类型均为V600E,且与K-Ras突变存在排他性。存在PIK3CA基因突变9例(4.5%),可与Ras或BRAF基因突变共存。Ras(K-Ras/N-Ras)基因在年龄≥65岁患者中的突变率明显高于65岁者(P0.05),其表达与性别、原发部位、组织学类型、分化程度、TNM分期、区域淋巴结转移、远处转移、术后复发转移均无关(P均0.05)。BRAF、PIK3CA基因在原发部位为右半结肠患者中的突变率明显升高(P0.05),但与年龄、性别、组织学类型、分化程度、TNM分期、区域淋巴结转移、远处转移、术后复发转移均无关(P0.05)。结论 N-Ras、PIK3CA基因在中国结直肠癌患者中的突变率较低。K-Ras、N-Ras基因突变与年龄相关,BRAF、PIK3CA基因与肿瘤原发部位相关;对结直肠癌患者进行Ras(K-Ras/N-Ras)、BRAF及PIK3CA基因的联合检测将会为提高临床靶向治疗的疗效提供更加可靠的依据。
【作者单位】： 北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所消化肿瘤内科;恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室;
【分类号】：R735.34
【正文快照】： 结直肠癌(CRC)是全球最常见的恶性肿瘤之一,2013年全美癌症统计报告显示CRC的发病率及病死率均位居美国恶性肿瘤的第3位[1]。在我国CRC发病率和死亡率也呈逐年上升趋势。既往研究表明,CRC的发生、发展与许多分子信号传导通路的调控有密切关系,其中包括表皮生长因子受体(EGFR)

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本文编号：1271378