念珠状发1例临床表型和KRT86基因突变分析

发布时间：2017-12-11 11:38

  本文关键词：念珠状发1例临床表型和KRT86基因突变分析

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【摘要】：目的检测1例念珠状发患儿KRT86基因突变情况。方法收集1例念珠状发的临床表型,提取患儿及其母亲的外周血DNA,应用PCR反应扩增KRT86所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果患儿病发呈串珠状改变,缩窄部易折断。测序结果显示患儿在KRT86基因第7外显子存在c.1204 GA(p.E402K)错义突变,其母亲及100例无关正常对照未检测出该位点突变。结论此错义突变可能是导致该患儿发病的原因。
【作者单位】： 川北医学院附属医院皮肤性病科;
【分类号】：R758.71
【正文快照】： 念珠状发(monilethrix,OMIM∶158000)是一种常染色体显性遗传的先天性毛干角化异常性疾病,临床上较为少见。本病多于婴儿时发病,病发逐渐增多,但症状可随年龄增长而逐渐改善,甚至自愈。1879年由Waler G.Smith医师首次报道。临床上以毛发稀疏,断发,发干粗细不均,呈念珠状改变为

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本文编号：1278337