多次退火环状循环扩增和多重置换扩增技术在β地中海贫血基因变异诊断效率中的差异分析

发布时间：2017-12-22 14:08

  本文关键词：多次退火环状循环扩增和多重置换扩增技术在β地中海贫血基因变异诊断效率中的差异分析　出处：《生殖与避孕》2016年06期 　论文类型：期刊论文

  更多相关文章： 多次退火环状循环扩增法(MALBAC) 多重置换扩增法(MDA) 植入前遗传学诊断(PGD) β地中海贫血 等位基因脱扣(ADO)率

【摘要】：目的:探讨最适的β地中海贫血疾病HBB基因单细胞全基因组扩增方法。方法:60份β地中海贫血成纤维细胞(HBB基因变异位点CD17和IVSⅡ654)和48份废弃胚胎单个卵裂球进行多次退火环状循环扩增法(MALBAC)和多重置换扩增法(MDA)扩增及高通量测序,比较位点检测率、等位基因脱扣(ADO)率及扩增均一度等。结果:β地中海贫血疾病HBB基因MALBAC技术位点检测率(100%)高于MDA技术(96.3%);CD17和IVSⅡ654的ADO率MALBAC技术为9.09%和0.00%,MDA技术为23.08%和19.23%;对编码人β-珠蛋白的HBB基因附近60个SNP位点检测显示MALBAC技术ADO率为12.04%,MDA技术为21.25%;MALBAC技术拷贝数变异检测变异系数为0.13,MDA技术为0.15。结论:β地中海贫血单细胞诊断MALBAC法优于M D A法。
【作者单位】： 广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院;
【基金】：国家自然科学基金项目资助,基金号:31171229,U1132005 广东省、广州市科技厅项目资助,基金号:2013B051000087;2014A020212354;201400000004-4;201400000003-4 广东省医学科研基金项目资助,基金号:A2015327 广州医科大学基金资助,基金号:2013C56
【分类号】：R556.61;R440
【正文快照】：

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本文编号：1319783