甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症11例患儿临床及基因特点分析

发布时间：2017-12-23 01:31

  本文关键词：甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症11例患儿临床及基因特点分析　出处：《中国实用儿科杂志》2016年10期 　论文类型：期刊论文

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【摘要】：目的分析甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA)患儿临床表现、基因突变类型、治疗及预后特点,以提高对该病的临床认识。方法回顾性分析2012年1月至2015年12月中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科门诊及病房收治的11例合并型MMA患儿的临床表现、辅助检查、基因检测结果及治疗效果,分析早发型(≤1岁)及晚发型(1岁)患儿临床表现及基因突变类型与预后的关系。结果早发型患儿9例,临床表现较重,主要基因突变类型为c.609GA及c.658_660del AAG。晚发型2例,突变类型分别为c.482GA/c.609GA及c.394CT/c.80AG复合杂合突变。早发型患儿中,3例基因突变类型为c.609GA/c.658_660del AAG复合杂合突变的患儿临床表现最重,预后差,余患儿预后相对较好。晚发型患儿经治疗后,预后较好。结论合并型MMA患儿临床表现多样,个体差异大。早发型患儿常以抽搐、嗜睡、喂养困难及体重不增为主要临床表现,晚发型患儿起病隐匿,呈慢性病程,主要表现为精神异常、智能损害及双下肢运动障碍。早期采用羟钴胺治疗,可明显改善合并型MMA患儿临床症状,但其预后仍与临床表型及基因型有关。
【作者单位】： 中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科;
【分类号】：R725.8
【正文快照】： 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是由于甲基丙二酰Co A变位酶(methymalo-nyl-Co A mutase,MCM)缺陷或辅酶腺苷钴胺素(Vit B12)代谢障碍引起体内甲基丙二酸、甲基枸橼酸等有毒代谢物异常蓄积的一组常染色体隐性遗传病,其发病率为1∶250 000~1∶48 000,是最常见的先

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本文编号：1321896