苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究进展

发布时间：2017-12-25 00:18

  本文关键词：苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究进展　出处：《山东医学高等专科学校学报》2016年01期 　论文类型：期刊论文

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【摘要】：正苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种严重的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病。苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxylase,PAH)是体内苯丙氨酸代谢的关键酶,催化苯丙氨酸转化为酪氨酸。98%~99%PKU是由于PAH基因突变,导致PAH酶肽链错误折叠或者稳定性降低,使其酶活性降低或缺如,造成苯丙氨酸羟化受阻,苯丙氨酸在体内异常蓄积而
【作者单位】： 临沂市妇女儿童医院;
【分类号】：R725.8
【正文快照】： 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种严重的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病。苯丙氨酸羟化酶(Phenylal-anine hydroxylase,PAH)是体内苯丙氨酸代谢的关键酶,催化苯丙氨酸转化为酪氨酸。98%~99%PKU是由于PAH基因突变,导致PAH酶肽链错误折叠或

【参考文献】

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【共引文献】

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【二级参考文献】

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本文编号：1330567