常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫的基因学研究进展

发布时间：2018-01-30 04:04

  本文关键词： 快速眼动睡眠期 局灶性癫痫 发作间期 基因学研究 AChR 基因缺陷 族性 影像学检查 锥体细胞 乙酰胆碱受体 　出处：《临床神经病学杂志》2017年03期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：正常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫(ADNFLE)是第一个被发现与特定基因缺陷有关的特发性癫痫,是常染色体显性遗传的家族性局灶性癫痫综合征,多幼年时期发病,嗜睡时或睡眠中出现短暂的额叶运动性发作,多发生在非快速眼动睡眠期,伴随反复的睡眠中觉醒,神经影像学检查和发作间期EEG多正常。自1995年首次报导CHRNA4基因为ADNFLE
[Abstract]:Normal chromosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFL) is the first idiopathic epilepsy associated with specific gene defects and is an autosomal dominant familial focal epilepsy syndrome. Infancy onset, narcolepsy or sleep in the presence of a brief frontal motor attack, more occurred in non-rapid eye movement sleep period, accompanied by repeated sleep in the wake. Neuroimaging and interictal EEG were mostly normal. CHRNA4 bases were first reported since 1995 because of ADNFLE.
【作者单位】： 苏州大学附属第一人民医院神经内科;
【分类号】：R742.1
【正文快照】： 常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫(ADNFLE)是第一个被发现与特定基因缺陷有关的特发性癫痫,是常染色体显性遗传的家族性局灶性癫痫综合征,多幼年时期发病,嗜睡时或睡眠中出现短暂的额叶运动性发作,多发生在非快速眼动睡眠期,伴随反复的睡眠中觉醒,神经影像学检查和发作间期EEG

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本文编号：1475243