新疆喀什地区629例非综合征型耳聋患者常见耳聋基因调查研究

发布时间：2018-02-14 08:27

  本文关键词： 非综合征型耳聋 耳聋基因 Sanger测序　出处：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2017年08期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：目的:研究新疆喀什地区非综合征型耳聋常见耳聋基因及其突变位点的分子流行病学及突变特征。方法:对新疆喀什地区629例重度、极重度非综合征型感音神经性聋患者,用晶芯耳聋基因试剂盒进行GJB2、SLC26A4、mtRNA、GJB3基因10个位点检测,检测阴性患者继续GJB2耳聋基因外显子测序。结果:629例患者中,GJB2基因突变检出率最高,为60.29%(41/68);SLC26A4为8.82%(6/68);mtRNA为30.88%(21/68);GJB3为0%(0/68)。结论:GJB2基因、SLC26A4、线粒体基因mtRNA为新疆喀什地区非综合征型耳聋常见致病基因。
[Abstract]:Objective: to study the molecular epidemiology and mutation characteristics of common deafness genes and mutation loci in non-syndromic hearing loss in Kashi region of Xinjiang. Methods: 629 patients with severe or extremely severe non-syndromic sensorineural hearing loss were studied in Kashi region of Xinjiang. The 10 sites of GJB2OSLC26A4 mtRNA-GJB3 gene were detected by crystal core deafness gene kit, and the GJB2 deafness gene exon sequencing was continued in the negative patients. Results the detection rate of GJB2 gene mutation was the highest in 629 patients. SLC26A4 of 41 / 68 is 8.82and the RNA of 6 / 68 is 30.88 / 68 and GJB3 is 0 / 680.ConclusionThe mtRNA of mitochondrial gene is a common cause of non-syndromic deafness in Kashi region of Xinjiang.
【作者单位】： 新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科;新疆医科大学第一附属医院肝胆外科;
【基金】：新疆维吾尔自治区科技厅自然科学基金(No:2013211A102) 国家自然科学基金(No:20130216-08)
【分类号】：R764.43

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