骨髓增殖性疾病相关基因最新研究进展

发布时间：2018-02-26 01:05

  本文关键词： 骨髓增殖性疾病 JAK突变 血小板生成素受体 钙网蛋白　出处：《中国实验血液学杂志》2017年04期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：JAK2、MPL及CALR突变在骨髓增殖性疾病(myeloproliferative diseases,MPD)的发病中起着重要的作用。在最新研究中发现,野生型JAK2蛋白与突变型JAK2蛋白中JH2结构域与ATP的结合能力的差异有助于进一步理解JAK2突变在MPD中的发病机制,JAK2突变负荷与MPD的临床表现密切相关。在部分原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者中可有MPL突变,可与突变的JAK2相互作用影响疾病的进展。CALR是一种最新发现的与MPD相关的突变基因,与JAK2突变有相似的发病机制,而在临床表现上有其自身的特点。
[Abstract]:JAK2 CALR mutations play an important role in the pathogenesis of myeloid proliferative disease (MPD). The difference of binding ability between JH2 domain and ATP in wild-type JAK2 protein and mutant JAK2 protein is helpful to further understand the pathogenesis of JAK2 mutation in MPD. JAK2 mutation load is closely related to the clinical manifestations of MPD. MPL mutations can be found in patients with thrombocytopenia and primary myelofibrosis. CALR is a newly discovered mutant gene associated with MPD, which has similar pathogenesis with JAK2 mutation, and has its own characteristics in clinical manifestations.
【作者单位】： 天津医科大学总医院血液科;
【分类号】：R551.3

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本文编号：1535872