3例糖原累积症Ib型SLC37A4基因分析

发布时间：2018-02-27 11:41

  本文关键词： 糖原贮积病Ib型 SLCA基因 葡萄糖磷酸转移酶 基因突变　出处：《临床儿科杂志》2017年03期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：目的探讨糖原累积症Ib型SLC37A4基因突变状况及基因型与临床表型的关系。方法回顾分析3例糖原累积症Ib型患儿的临床资料及SLC37A4基因检测结果。结果 3例患儿,男2例,女1例,年龄分别为6、9、16岁,临床表现为肝大、空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和粒细胞减少。外周血DNA直接测序分析SLC37A4基因的6个等位基因,共检测出4种突变,包括错义突变2个,p.Leu23Arg、p.Pro191Leu,剪切突变1个,c.870+5GA,缺失突变1个,c.1042_1043del CT。3例患儿的基因型分别为,p.Pro191Leu,p.Pro191Leu;p.Leu23Arg,c.870+5GA;p.Pro191Leu,p.Leu347Valfs X53。结论 3例糖原累积症Ib型中国患者中共检出4种突变,均为已知突变;其中p.Pro191Leu为最常见突变;不排除p.Gly149Glu纯合突变与反复感染相关。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between the mutation status of Ib SLC37A4 gene and the clinical phenotype in patients with glycogen accumulation syndrome (Ib). Methods the clinical data and the results of SLC37A4 gene detection in 3 patients with Ib type glycogen accumulation were retrospectively analyzed. One female patient, aged 6 to 9 years old, presented with large liver, fasting hypoglycemia, hyperlactic acidemia, hyperlipidemia and granulocytopenia. Six alleles of SLC37A4 gene were directly sequenced by DNA in peripheral blood and 4 mutations were detected. There were 2 missense mutations, 1 shearing mutation, c. 8705GA, and 1 deletion mutation, respectively. The genotypes of the CT.3 patients were p. Pro191Leu.Pro191Leu.Pro191Leu23 Arg.8705GAp.Pro191Leunp.Leu347ValX53.Conclusion four mutations were detected in 3 Chinese patients with glycogen accumulation syndrome Ib. Among them, p. Pro191 Leu was the most common mutation, and the homozygous mutation of p. Gly149 Glu was related to repeated infection.
【作者单位】： 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院;
【分类号】：R725.8

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 杨炳中;小儿糖原累积症1例[J];重庆医学;1997年06期

2 蓝丹,经承学;糖原累积症I型的临床表现及治疗效果观察[J];黑龙江医药科学;2002年06期

3 李蜀媛;詹学;;糖原累积症Ⅰ型的治疗进展[J];实用儿科临床杂志;2012年08期

4 刘强;郑敏;;糖原累积症患儿的临床特点分析[J];中国优生与遗传杂志;2013年09期

5 曾立志;糖原累积症Ⅱ型杂合子的鉴定[J];国外医学.遗传学分册;1982年02期

6 施惠平;;玉米淀粉治疗糖原累积症Ⅰ型[J];国外医学.遗传学分册;1985年01期

7 谈福民,陆成云;糖原累积症1例[J];江苏医药;1988年04期

8 庄太凤;魏珉;;Ⅲ型糖原累积症的临床特点分析[J];山西医科大学学报;2011年02期

9 王佩兰;吴文彦;方启晨;;产前诊断糖原累积症1例[J];上海医学;1992年06期

10 祝捷;邢燕;郑茂;王东;邢学农;叶山东;;成年期Ⅰa型糖原累积症致继发性骨质疏松症家系研究[J];中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志;2014年01期

相关会议论文 前4条

1 张江伟;王薇;刘霜;邱正庆;;104例糖原累积症1型患者生长发育特征回顾性分析[A];中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（下册）[C];2012年

2 孙静;孙建仟;;112例糖原累积症—Ⅰ型患儿的护理体会[A];全国儿科护理学术交流会议论文汇编[C];2011年

3 祝捷;邢学农;;成人期诊断的糖原累积症Ⅰa型致继发性骨质疏松症一例[A];中华医学会第七次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议论文汇编[C];2013年

4 邱正庆;卢超霞;王薇;孙淼;魏珉;;糖原累积症Ⅲ型55例AGL基因分析和基因型与临床表型相关性研究[A];中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编（上册）[C];2010年

相关重要报纸文章 前2条

1 北京大学第一医院儿科教授 姜玉武;糖原累积症2型 肌无力威胁患者[N];健康报;2010年

2 李水银;何谓“糖原累积症性低血糖”[N];中国医药报;2001年

相关博士学位论文 前3条

1 祝捷;成年期诊断的糖原累积症Ⅰa型研究[D];安徽医科大学;2015年

2 庄太凤;糖原累积症-Ⅲ型的临床和糖原脱枝酶基因突变分析[D];中国协和医科大学;2005年

3 卢超霞;糖原累积症的致病基因突变研究先天性皮肤松弛症的致病基因突变研究[D];北京协和医学院;2009年

相关硕士学位论文 前1条

1 张江伟;PHKA2基因突变致11例糖原累积症Ⅸa型的临床表型与遗传学特征分析及两种单基因病的报道[D];北京协和医学院;2014年

，

本文编号：1542526