ANK1基因突变致遗传性球型红细胞增多症1例报告

发布时间：2018-03-18 00:01

  本文选题：遗传性球型红细胞增多症　切入点：ANK基因　出处：《临床儿科杂志》2017年09期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：目的探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的遗传学特征和诊治。方法回顾分析1例确诊HS患儿的临床资料,复习相关文献资料。结果 5岁女性患儿,生后6个月始有溶血性贫血;孵育脆性试验阳性,血涂片及红细胞电镜见球型红细胞;DNA测序示杂合性stopgain SNV改变,确诊HS,拟于6岁后行脾切除术。结论 HS为常染色体显性遗传为主的遗传病,主要表现为贫血、溶血、脾大等,早期诊治有赖于基因检测。
[Abstract]:Objective to investigate the genetic characteristics, diagnosis and treatment of hereditary polycythemia (HSN). Methods the clinical data of one case with HS were retrospectively analyzed and the related literature was reviewed. Results hemolytic anemia occurred in 5 years old female children only 6 months after birth. The results of incubation brittleness test were positive, and DNA sequencing of corpuscular erythrocytes showed the change of heterozygous stopgain SNV in blood smear and erythrocyte electron microscope. The diagnosis of HSS was planned for splenectomy after 6 years old. Conclusion HS is an autosomal dominant hereditary disease. The main manifestations are anemia, hemolysis, splenomegaly and so on. Early diagnosis and treatment depend on gene detection.
【作者单位】： 湘雅二医院儿童医学中心;
【分类号】：R725.5

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本文编号：1627063