尿液线粒体基因检测诊断线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作1例报告

发布时间：2018-03-25 02:25

  本文选题：线粒体脑肌病　切入点：卒中样发作　出处：《临床神经病学杂志》2017年02期

【摘要】：正线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)是由于线粒体DNA突变导致的最常见的线粒体病,文献报道多由外周血、肌肉检测到致病突变,本文报道1例经尿液线粒体基因检测确诊的MELAS患儿临床及实验室资料,提高对儿童MELAS临床及基因检测手段的认识。1病例患儿,男,5岁4个月,因"运动障碍3年,左上眼睑下垂2.5年,间断抽搐6个月,频繁抽搐5 h"于2016年2月
[Abstract]:Positive mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and apoplexy attack is the most common mitochondrial disease caused by mitochondrial DNA mutation. This paper reports the clinical and laboratory data of a child with MELAS diagnosed by urine mitochondrial gene detection. The clinical and laboratory data of 1 case of children with MELAS were improved. 1 the male was 5 years old and 4 months old, because of "3 years of dyskinesia." Left upper eyelid drooping 2.5 years, intermittent convulsions for 6 months, frequent convulsions for 5 hours "in February 2016
【作者单位】： 南京医科大学附属南京儿童医院神经内科;
【分类号】：R746

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本文编号：1661132