肺泡表面活性蛋白C基因突变相关性婴幼儿间质肺病1例报告并文献复习

发布时间：2018-04-27 00:13

  本文选题：肺疾病 + 间质性　； 参考：《南京医科大学学报(自然科学版)》2017年10期

【摘要】：正弥漫性肺实质(DDLP)和(或)肺间质疾病(ILD)是一组在临床、影像和病理上具有一定的共同特征,但病因不同的异质性疾病。肺表面活性物质蛋白(surfactant protein,SP)基因突变可造成其蛋白表达产物SP的合成障碍或结构异常,与婴幼儿DPLP和(或)婴幼儿ILD的发生密切相关。其临床表现以及预后也迥然相异于一般的ILD,成为儿科领域的疑难杂症。近年来,国外已经把基因诊断列为婴幼
[Abstract]:Positive diffuse pulmonary parenchyma (DDLP) and / or pulmonary interstitial disease (ILD) are a group of heterogeneous diseases with different etiology. The mutation of pulmonary surfactant protein (SPP) gene may cause the synthesis obstacle or structural abnormality of protein expression product SP, which is closely related to the occurrence of infant DPLP and / or infant ILD. Its clinical manifestations and prognosis are also very different from the general ILD, and become difficult and complicated in pediatrics. In recent years, foreign countries have classified gene diagnosis as infantile
【作者单位】： 南京医科大学附属儿童医院呼吸科;
【分类号】：R725.6

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本文编号：1808307