维生素D受体基因多态性与儿童肾病综合征骨代谢异常相关性研究

发布时间：2018-05-12 01:17

  本文选题：儿童肾病综合征 + 维生素D受体　； 参考：《昆明医科大学》2017年硕士论文

【摘要】：[目的]本研究通过对70例儿童肾病综合征患者的VDR基因型、骨代谢指标及活性维生素D的治疗效果进行分析,明确VDR基因多态性与儿童肾病人群骨转化标志物的相关性;观察活性维生素D的干预治疗是否受VDR基因多态性的影响,旨在为儿童肾病综合征合并骨代谢异常的个体化治疗和预防提供依据。[方法]1.收集昆明医科大学第一附属医院儿科2015年---2016年住院部诊疗肾病综合征70例患儿,包括入院时未使用激素组患儿30例,入院时已使用激素2周患儿40例(肾病未缓解),分别采集病史资料、实验室检查、VDR基因型多态性ApaⅠ基因型。计算样本中各基因型频率,对其做Hardy-Weinberg平衡检测。并检测患儿如下骨转换生化指标:①降钙素(CT);②25- (OH) D3;③甲状旁腺激素(PTH),2组患儿均在接受糖皮质激素治疗(足量泼尼松2mg/kg,最大量≤60mg),且接受同等剂量骨化三醇(0.25ug, qd)治疗2周后复查上述指标。并选择同期健康儿童30例作为对照组,采集其骨代谢指标:CT、25 (OH) D3、PTH。2.若未用激素组和已用激素2周患儿的VDR基因型符合Hardy-Weinberg平衡。将70例肾病综合征患儿按照基因型分为AA组、Aa组、aa组,研究不同基因型的骨代谢指标异常程度统计学是否有差异。3.将70例肾病综合征患儿在接受相同剂量骨化三醇治疗2周后复测骨代谢指标,同样按基因型分为AA组、Aa组、aa组,研究不同基因型间骨代谢指标改善情况有无差异。[结果]1.肾病综合征患儿未用激素组、已用激素组与对照组骨代谢指标比较:未用激素组与已用激素2周组患儿25 (OH) D3明显低于对照组(P0.01),PTH明显高于对照组(P0.01);肾病综合征患儿未用激素组与已用2周激素组骨代谢指标比较:已用激素组25 (OH) D3明显低于未用激素组(P0.05),PTH明显高于未用激素组患儿(P0.05)。2. 70例肾病综合征患儿中AA+Aa基因型患儿降钙素显著低于aa基因型组(P0. 05); aa基因型患儿25 (OH) D3显著低于AA+Aa基因型患儿(P0. 05)。PTH、ALP、血清Ca在AA+Aa基因型与aa基因型间差异无统计学意义(P0. 05)。3.患儿经同等剂量骨化三醇治疗2周后骨代谢指标变化:AA+Aa基因型患儿降钙素、25 (OH) D3治疗后较治疗前显著增高(P0.05); AA+Aa基因型患儿PTH治疗后较治疗前降低,但差异无统计学意义(P0.05)。aa基因型患儿降钙素、25羟维生素D3治疗后较治疗前增高,但差异无统计学意义(P0.05);aa基因型患儿经同等剂量骨化三醇治疗后PTH较治疗前降低,但差异无统计学意义(P0.05)。[结论]1.肾病综合征本身可引起患儿骨代谢异常,使用激素后可使骨代谢异常加重。2. VDR基因ApaⅠ位点多态性对儿童肾病综合征骨代谢有重要影响,可能是影响骨代谢异常的遗传易感因素,AA及Aa基因型可能是骨代谢异常的保护基因,在临床上,VDR基因型可以作为肾性骨病的预测因子之一。3. VDR基因Apa Ⅰ位点多态性AA及Aa基因型患儿对骨化三醇治疗反应好,所以对患儿进行VDR基因型检测,可以在临床指导个体化治疗,并对其治疗提供参考。
[Abstract]:In this study , 70 children with nephrotic syndrome were randomly divided into two groups : 鈶，

本文编号：1876471