罕见假性软骨发育不全软骨寡聚基质蛋白基因突变一例

发布时间：2018-05-13 18:56

  本文选题：假性软骨发育不全 + 软骨寡聚基质蛋白　； 参考：《中国修复重建外科杂志》2017年12期

【摘要】：正1病例介绍患儿女,3岁2个月,出生时身高、体质量、外貌正常。2岁时开始出现步态异常,呈"鸭步样",身高、体质量增长缓慢,语言和智力尚正常,精神、胃纳良好。父母身高、体质量均正常,否认近亲结婚和类似家族史。入院体格
[Abstract]:The first case was about 3 years old and 2 months old, born height, body weight, normal appearance at the age of .2 years began to appear gait abnormal, the height, body mass growth was slow, language and intelligence is normal, spirit, stomach is good. Parents of normal height, body mass, denied close family marriage and similar family history. Admission physique
【作者单位】： 四川大学华西医院内分泌科内分泌与代谢病研究室;四川大学华西医院小儿外科;
【基金】：国家自然科学基金资助项目(30872632、81072190、81370969、81572639、81770875)
【分类号】：R726.8

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本文编号：1884396