新疆维吾尔族房间隔缺损患者NKX2.5基因突变研究

发布时间：2018-05-23 17:19

  本文选题：先天性心脏病 + 房间隔缺损　； 参考：《中国优生与遗传杂志》2016年12期

【摘要】：目的探讨NKX2.5的基因突变与新疆地区维吾尔族房间隔缺损(atrial septal defect,ASD)之间的关系。方法收集120例散发型维吾尔族ASD患者和120例健康维吾尔族人群血液样本进行DNA提取、目的基因聚合酶链反应及测序,并与Gene Bank标准序列进行比较以识别NKX2.5基因变异,采用χ~2检验比较NKX2.5基因多态在ASD患者和健康对照者间的频率分布差异。结果 120例ASD患者中未检测出NKX2.5基因突变,而在病例组和对照组发现2个不改变氨基酸的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNP),c.63 AG多态(rs2277923)和c.606GC多态(rs3729753),两个多态位点在CHD患者和健康时照者间分布的比较无显著性差异(P0.05)。结论 NKX2.5基因突变与新疆维吾尔族ASD的发生之间相关性可能是间接的。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between NKX2.5 gene mutation and atrial septal defectasis (ASD) in Uygur nationality. Methods the blood samples of 120 sporadic Uygur ASD patients and 120 healthy Uygur subjects were collected for DNA extraction. Objective to identify the NKX2.5 gene mutation by polymerase chain reaction (PCR) and sequencing. The frequency distribution of NKX2.5 gene polymorphism in ASD patients and healthy controls was compared by 蠂 2 test. Results the mutation of NKX2.5 gene was not detected in 120 patients with ASD. However, two single nucleotide polymorphisms of SNPC63 (rs2277923) and c.606GC (rs3729753) were found in the case group and the control group. There was no significant difference in the distribution of the two polymorphic loci between the patients with CHD and the healthy controls (P 0.05). Conclusion the mutation of NKX2.5 gene may be indirectly related to the occurrence of ASD in Xinjiang Uygur nationality.
【作者单位】： 新疆维吾尔自治区人民医院心外科;新疆维吾尔自治区人民医院重症监护室;
【基金】：新疆维吾尔自治区自然科学基金(2014211A064)
【分类号】：R541.1

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