3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病患者及其子代RET基因突变观察

发布时间：2018-05-24 08:35

  本文选题：多发性内分泌腺瘤病A型 + 甲状腺髓样癌　； 参考：《山东医药》2017年27期

【摘要】：目的观察3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病(MEN2A)患者及其子代的RET基因突变情况。方法对3例MEN2A患者及其子代RET基因突变热点区域的第10、11和16位外显子进行直接测序。结果病例1 RET基因第10位外显子第618位密码子TGC突变为TCC,该突变导致618位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为丝氨酸(C618S)。病例2 RET基因第10位外显子第618位密码子TGC突变为AGC,该突变导致618位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为丝氨酸(C618S)。病例3 RET基因第11位外显子中第634位密码子TGC突变为CGC,该突变导致634位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸(C634R)。以上突变均为文献已报道突变。3例患者子代无RET基因突变。结论 3例MEN2A患者RET基因突变发生在第10、11外显子,其子代无RET基因突变。
[Abstract]:Objective To observe the mutation of RET gene in 3 patients with sporadic 2A type multiple endocrine neoplasia (MEN2A) and its progeny. Methods the 10,11 and 16 exons of 3 MEN2A patients and their progeny RET gene mutation hot spots were directly sequenced. The results showed that the 618th codon TGC of tenth exons of the 1 RET gene mutated to TCC. The 618 codon encoded amino acids changed from cysteine to serine (C618S). The case 2 RET gene tenth exons 618th codon TGC mutated to AGC, which resulted in 618 codon encoded amino acids from cysteine to serine (C618S). The 634th codon TGC mutations in the 3 RET gene of the case were mutated. For CGC, the mutation leads to 634 codon encoded amino acids from cysteine to arginine (C634R). All of the above mutations are reported in the literature that there is no RET mutation in the progeny of.3 patients. Conclusion the mutation of RET gene in 3 MEN2A patients occurred in exon 10,11, and the offspring had no RET gene mutation.
【作者单位】： 苏州大学附属第一医院;
【基金】：苏州市科技局项目(SYS201534,SS201219)
【分类号】：R736

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