大前庭水管综合征患者SLC26A4基因的新突变分析

发布时间：2018-06-10 12:24

  本文选题：大前庭水管综合征 + SLCA基因　； 参考：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2017年09期

【摘要】：目的:对大前庭水管综合征患者进行SLC26A4基因检测,探讨大前庭水管综合征SLC26A4基因突变谱。方法:对行人工耳蜗植入的大前庭水管综合征患者运用直接测序法进行SLC26A4基因的序列分析。结果:发现1例男性患儿携带SLC26A4基因的新突变:347GA,该突变使得位于第116位的甘氨酸变成天冬氨酸,而60例听力正常的对照组未发现此种突变。结论:347GA是新发现的大前庭水管综合征的致病突变。
[Abstract]:Objective: to detect the SLC26A4 gene in patients with large vestibular aqueduct syndrome and to explore the mutation spectrum of SLC26A4 gene in large vestibular aqueduct syndrome. Methods: the sequence of SLC26A4 gene was analyzed by direct sequencing in patients with large vestibular aqueduct syndrome undergoing cochlear implantation. Results: a new mutation of SLC26A4 gene: 347GAwas found in one male patient. The mutation led to the conversion of glycine to aspartic acid from 116th position, while no such mutation was found in 60 cases of normal hearing control group. ConclusionTwo seven GA is a new mutation in the large vestibular aqueduct syndrome.
【作者单位】： 南京医科大学鼓楼临床医学院耳鼻咽喉头颈外科江苏省医学重点学科南京鼓楼医院耳鼻咽喉研究所;
【基金】：南京市卫生局科研课题(No:ZKX13027) 江苏省科教强卫工程项目
【分类号】：R764

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本文编号：2003211