基因检测在肥厚型心肌病诊断、治疗及预后评估的应用进展

发布时间：2018-06-26 03:44

  本文选题：综述 + 心肌病　； 参考：《中国循环杂志》2016年11期

【摘要】：肥厚型心肌病(HCM)是由编码心肌肌小节蛋白的基因突变所导致的最常见的遗传性心脏病,其主要特点为无继发原因的左心室肥厚,发病率大约1/500,亦是青少年和运动员心原性猝死(SCD)的最常见原因。随着二代测序技术在HCM疾病相关领域的广泛应用,基因检测在疾病早期诊断、治疗及预后方面的作用日益显著,本文分别从基因检测技术的进展及该进展在诊断与鉴别诊断、探讨异质性机制、开展新型药物、评估不同预后及优生优育等各方面进行阐述。
[Abstract]:hypertrophic cardiomyopathy ( hcm ) is the most common genetic heart disease caused by gene mutation encoding myocardiac muscle protein . Its main feature is that there is no secondary cause of left ventricular hypertrophy , the morbidity is about 1 / 500 , it is also the most common cause of sudden death ( SCD ) of adolescents and athletes . As the second generation sequencing technology is widely used in the related fields of disease diagnosis , treatment and prognosis , this paper discusses the progress of gene detection technology and the progress in diagnosis and differential diagnosis , discusses the heterogeneity mechanism , carries out new drugs , evaluates different prognosis and eugenics .
【作者单位】： 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室;
【基金】：“重大新药创制”科技重大专项-《心血管创新药物临床研究技术平台建设》(2012ZX09303-008-001) 2010年国家临床重点专科建设项目-《卫生部重点实验室项目》
【分类号】：R542.2

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