中国北方汉族人群TREM-1基因多态性与冠心病的相关性研究

发布时间：2018-07-13 14:38

【摘要】：【目的】探讨TREM-1基因的4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs2234237、rs9471535、rs4711668、rs6910730)与中国北方汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)发病的相关性。【方法】收集武警总医院心内科于2015年8月至2017年1月期间收治的住院病人1210例,其中558例经冠状动脉造影确诊CAD的患者纳入CAD组,652例经冠状动脉造影或冠状动脉CTA排除CAD的健康对照者纳入对照组。采用血液DNA试剂盒提取两组患者外周静脉血DNA,并通过聚合酶链式反应及连接酶检测反应(polymerase chain reaction and ligase detection reaction,PCR-LDR)技术对TREM-1基因的4个SNP位点(rs2234237、rs9471535、rs4711668、rs6910730)进行基因分型,使用SPSS19.0软件分别比较上述4个位点的基因型、等位基因频率在CAD组与对照组的分布差异并分析其与CAD的相关性。【结果】1.CAD组平均年龄62.49±11.21岁,对照组平均年龄56.77±10.96岁。男性在CAD组与对照组中的分布频率分别为73.7%、54.6%,高血压病在CAD组与对照组中的分布频率分别为62.7%、37.6%,糖尿病在CAD组与对照组中的分布频率分别为31.9%、13.5%,高脂血症在CAD组与对照组中的分布频率分别为56.8%、21.5%,吸烟史在CAD组与对照组中的分布频率分别为49.8%、19.8%。经统计分析,CAD组与对照组间年龄、男性、高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟史的分布均有显著统计学差异(P0.001)。在本研究入组的CAD患者中共有PCAD患者180名。PCAD组平均年龄50.88±7.28岁,对照组平均年龄56.77±10.96岁。男性在PCAD组与对照组中的分布频率分别为67.2%、54.6%,高血压病在PCAD组与对照组中的分布频率分别为61.1%、37.6%,糖尿病在PCAD组与对照组中的分布频率分别为22.8%、13.5%,高脂血症在PCAD组与对照组中的分布频率分别为58.3%、21.5%,吸烟史在PCAD组与对照组中的分布频率分别为52.8%、19.8%。经统计分析,PCAD组与对照组间年龄、男性、高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟史的分布均有显著统计学差异(P0.05)。2.TREM-1基因rs2234237(A/T)位点在CAD组中的基因型分布为AA(91.6%)、AT(0.9%)、TT(7.5%),等位基因频率为A(92.0%)、T(8.0%);在对照组中的基因型分布为AA(90.8%)、AT(1.5%)、TT(7.7%),等位基因频率为A(91.6%)、T(8.4%)。经χ2检验,对照组人群中TREM-1基因rs2234237位点基因型的分布不符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P0.05)。3.TREM-1基因rs9471535(C/T)位点在CAD组中的基因型分布为TT(47.0%)、CT(43.0%)、CC(10.0%),等位基因频率为T(68.5%)、C(31.5%);在对照组中的基因型分布为TT(47.2%)、CT(42.3%)、CC(10.4%),等位基因频率为T(68.4%)、C(31.6%)。经χ2检验,对照组人群中TREM-1基因rs9471535位点基因型的分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P0.05)。经统计分析,rs9471535位点基因型及等位基因频率在CAD组与对照组间分布无统计学差异(P0.05);rs9471535位点CC基因型在PCAD组与对照组间的分布有显著性统计学差异(P=0.024,OR=0.348,95%CI=0.140-0.868)。4.TREM-1基因rs4711668(C/T)位点在CAD组中的基因型分布为CC(24.0%)、CT(53.4%)、TT(22.6%),等位基因频率为C(50.7%)、T(49.3%);在对照组中的基因型分布为CC(28.2%)、CT(48.2%)、TT(23.6%),等位基因频率为C(52.3%)、T(47.7%)。经χ2检验,对照组人群中TREM-1基因rs4711668位点基因型的分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P0.05)。经统计分析,rs4711668位点基因型及等位基因频率在CAD组与对照组间分布无统计学差异(P0.05);rs4711668位点CT基因型(P=0.008,OR=1.982,95%CI=1.191-3.300)、TT基因型(P=0.016,OR=2.079,95%CI=1.147-3.768)及T等位基因(P=0.019,OR=1.394,95%CI=1.057-1.838)在PCAD组与对照组间的分布均有显著性统计学差异。5.TREM-1基因rs6910730(A/G)位点在CAD组中的基因型分布为AA(52.0%)、AG(40.3%)、GG(7.7%),等位基因频率为A(72.1%)、G(27.9%);在对照组中的基因型分布为AA(52.0%)、AG(40.0%)、GG(8.0%),等位基因频率为A(72.0%)、G(28.0%)。经χ2检验,对照组人群中TREM-1基因rs6910730位点基因型的分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P0.05)。经统计分析,rs6910730位点基因型及等位基因频率在CAD组与对照组间分布无统计学差异(P0.05);rs6910730位点基因型及等位基因频率在PCAD组与对照组间的分布亦无显著性统计学差异(P0.05)。【结论】1.在中国北方汉族人群中,TREM-1基因rs4711668位点多态性可能与早发冠心病的发病有关联,携带CT、TT基因型的人群患早发冠心病的风险可能较携带CC基因型的人群高,且T等位基因可能是早发冠心病的风险因素。2.在中国北方汉族人群中,TREM-1基因rs9471535位点多态性可能与早发冠心病的发病有关联,携带CC基因型的人群患早发冠心病的风险可能较携带TT基因型的人群低,CC基因型可能是早发冠心病的保护因素。3.在中国北方汉族人群中,TREM-1基因rs6910730位点多态性可能与冠心病发病无关联。
[Abstract]:Objective To investigate the relationship between single nucleotide polymorphism ( SNP ) locus ( rs2234237 , rs94715, rs4711668 , rs6910730 ) and coronary artery disease ( CAD ) in Chinese Han population in northern China . The frequency of distribution in CAD group and control group were 62.7 % and 54.6 % , respectively . The distribution frequencies of CAD group and control group were 62.8 % and 37.6 % , respectively . In the control group , the distribution of TREM - 1 gene rs2234237 genotype in the control group was not consistent with Hardy - equilibrium law of genetic equilibrium ( P0.05 ) . The distribution of TREM - 1 gene rs6910730 ( A / G ) in the control group was significantly different from that of the control group ( P = 0 . 016 , OR = 2.079 , 95 % CI = 1.147 - 3.768 ) and T allele ( P = 0.019 , OR = 1.394 , 95 % CI = 1.057 - 1.838 ) . The polymorphism of the TREM - 1 gene rs4711668 may be associated with the onset of early onset coronary heart disease ( CHD ) in the Han population in the north of China .
【学位授予单位】：安徽医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2017
【分类号】：R541.4

【参考文献】