1型神经纤维瘤病1例及其家系基因突变分析

发布时间：2018-11-15 20:20

【摘要】：患儿女,11岁。躯干及四肢见散在牛奶咖啡斑、腋窝雀斑及皮肤神经纤维瘤。患儿家族中有类似疾病史,临床诊断为1型神经纤维瘤病(NF1)。基因测序明确突变位点为NF1基因c.2351GA,该突变是第一次在NF1基因中报道。
[Abstract]:Child female, 11 years old. The trunk and extremities are scattered with milk coffee spots, axillary freckles and skin neurofibromas. The family had a history of similar diseases and was clinically diagnosed as type 1 neurofibromatosis (NF1). The mutation was identified as NF1 gene c. 2351GA by sequencing. This mutation was reported for the first time in NF1 gene.
【作者单位】： 重庆医科大学附属儿童医院儿童感染免疫重庆市重点实验室;重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科;
【分类号】：R745

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本文编号：2334345