SCN1A基因突变阴性热性惊厥患者SCN3A基因突变的特点

发布时间：2019-02-11 18:19

【摘要】：目的对SCN1A基因突变阴性的热性惊厥(FS)患者进行SCN3A基因突变筛查,并分析其突变特点。方法应用聚合酶链反应扩增和Sanger测序方法对38例入组患者筛查SCN3A基因突变,采用生物软件分析突变特点。结果 2例错义突变(c.956TC/p.I319T,c.5179GA/p.D1727N);同源性比对分析提示2例突变均高度保守,在千人基因组计划数据库和100例正常人中未发现相应的位点改变。结论在SCN1A基因突变阴性的FS患者中,发现2例SCN3A基因突变错义突变,该突变可能具有致病性。
[Abstract]:Objective to screen the mutation of SCN3A gene in febrile convulsion (FS) patients with negative mutation of SCN1A gene and analyze its mutation characteristics. Methods Polymerase chain reaction (PCR) and Sanger sequencing were used to screen the mutation of SCN3A gene in 38 patients. Results two missense mutations (c. 956TC / p. I319Tnc5179GA / p.D1727N) and homology analysis showed that the two mutations were highly conserved, and no corresponding locus changes were found in the 1000 human genome project database and 100 normal persons. Conclusion in FS patients with negative mutation of SCN1A gene, two missense mutations of SCN3A gene were found, which may be pathogenicity.
【作者单位】： 南华大学附属南华医院神经内科;广州医科大学附属第二医院神经科学研究所;广东省佛山市第一人民医院神经内科;
【基金】：湖南省教育厅高校科研一般项目(No:15C1206)
【分类号】：R720.597

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本文编号：2419984