新疆地区BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤患者与JAK2，MPL，CALR基因突变临床相关性研究

发布时间：2020-06-18 13:19

【摘要】：目的:研究新疆地区BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V671F、MPL、CALR基因突发生情况,同时探讨这些突变在汉族与少数民族骨髓增殖性肿瘤患者中的差异性以及JAK2V671F基因突变与患者骨髓增生的程度、白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数等临床特征相关性。方法:按2008年WHO有关骨髓增殖性肿瘤(MPN)新诊断标准,收集2015年11月至2016年12月在新疆医科大学第一附属医院就诊及明确诊断为慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者为184例采用逆转录特异性聚合酶链反应(RT-PCR)分别检测患者骨髓或外周血中JAK2V617F、MPLW515以及CALR外显子9基因突变。所有数据采用SPSS 21.0统计分析软件,以P0.05为差异有统计学意义。结果:184例MPN患者同时进行检测JAK2V617F突变,PV患者有49例,JAK2V617F突变阳性48例,阳性率为98%;ET患者有115例,发生JAK2V617F突变阳性有80例,阳性率为69%;PMF患者有20例,发生JAK2V617F突变阳性有11例,阳性率为55%。总的184例患者中JAK2V617突变阳性患者为139例,阳性率为75%。121例汉族MPN患者中JAK2V617突变阳性患者为97例,少数民族MPN患者有63例,其中JAK2V617突变阳性患者为42例,汉族与少数民族患者JAK2基因突变总阳性率比较无统计学意义,(X=3.485,P0.05)。结论:JAK2V671F、MPLW515、CALR外显子9等三种基因突变在PV、ET、MPF等三种经典MPN患者中发生率有明显差异性,三种基因突变中JAK2V671F基因突变的发生比其他两种基因突变发生率较高,而且这种基因突变在PV患者的发生率明显高于ET及PMF患者;根据该研究结果说明,汉族与少数民族经典MPN患者中JAK2V671F、MPLW515、CALR外显子9等三种基因突变无显著差异。
【学位授予单位】：新疆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R733.3
【图文】：

图 1 三种基因在 PV、ET、PMF 患者中发生情况2.JAK2V617F 基因突变在 PV、ET、PMF 患者中的发生情况184 例 MPN 患者同时进行检测 JAK2V617F 突变，PV 患者有 49 例JAK2V617F 突变阳性 48 例，阳性率为 98%；ET 患者有 115 例，发生 AK2V61突变阳性有 80 例，阳性率为 69%；MPF 患者有 20 例,发生 AK2V617F 突变阳有 11 例,阳性率为 55%。总的 184 例患病的人中对于 JAK2V617 发生突变为阳患病的人是 139 例，阳性率为 75%。见表 2：表 2 JAK2V617F 在 MPN 患者中的突变率比较类型 合计 阳性例数 基因突变率PV 49 48 97.8%ET 115 80 69.5%PMF 20 11 55%合计 184 139 75.5%

【参考文献】

相关期刊论文 前1条

1 刘樱子;张广森;;CALR基因突变在骨髓增殖性肿瘤中的研究进展[J];国际输血及血液学杂志;2014年06期

本文编号：2719301