PDGFD基因多态性与豫北汉族人口冠心病的相关性研究

发布时间：2020-11-06 15:48

　　 背景冠状动脉粥样硬化性心脏病(Coronary artery disease)简称冠心病,是在全球范围内导致死亡的主要病因。遗传因素在冠心病中的作用备受关注。血小板源生长因子D基因(Platelet-derived growth factor D gene,PDGFD)是血小板源性生长因子家族蛋白的一员,它参与机体的发育与生理过程,同时也与肿瘤、纤维性疾病以及动脉粥样硬化相关。研究发现PDGFD转录产物高表达于心脏。该产物通过影响基质金属蛋白酶的活性、单核细胞迁移以及抑制平滑肌细胞基因的表达促进动脉粥样硬化。全基因组关联研究组织对韩国人的调查结果显示PDGFD基因rs974819多态性与冠心病存在显著关系,由于不同种族基因存在差异,目前尚无中国汉人方面的相关资料。目的研究PDGFD基因多态性是否与豫北汉族人口冠心病存在关联性;并通过基因分型探讨其与冠心病易患因素、病变严重程度的相关联系性,为汉族人口冠心病早期干预、风险评估提供更多的依据。方法1.提取DNA冠心病组179例对照组94例晨起空腹抽取5ml静脉血,EDTA-K2抗凝,利用QIAam DNA Blood Mini Kit试剂盒提取基因,Nano Drop-2000微量核酸蛋白检测仪检测,-80℃保存备用。2.获取目的基因设计引物,行PCR获取目的基因片段同时扩增目的基因片段,电泳验证目的基因。3.基因分型纯化目的基因,利用金唯智生物科技(北京)有限公司Big Dye v3.1试剂盒在ABI3730XL测序仪上直接测序。Snap Gene Viewer软件分析测序的基因型。4.SPSS 21.0统计学软件进行统计学分析。结果1.两组年龄、性别一般资料无明显差别(P0.05),但冠心病组吸烟、糖尿病、高血压病、高脂血症比例高(P0.05),冠心病组HDL-c低(P0.05)。2.PDGFD基因rs974819多态位点存在AA型、AG型及GG型3种基因型。3.rs974819位点两种等位基因在冠心病组分布频率分别是60.9%、39.1%,在对照组中分别为64.0%、36.0%,两组间等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=0.63,P0.05)。AA、AG、GG基因型在冠心病组中的分布频率分别为35.8%、50.3%、13.9%,在对照组中分别为42.6%、43.6%、13.8%,两组间基因型频率差异无统计学意义(χ2=1.37,P0.05)。豫北汉族人群A等位基因频率冠心病组及正常对照组分别为0.609及0.640,高于欧洲人群A等位基因频率0.410,PDGFD基因位点A、G等位基因及AA、AG、GG基因型两组间频率分布差异无统计学意义(P0.05)。4.冠心病组患者AA、AG、GG基因型之间冠心病严重程度Gensini Score评分分别是53.47±28.51、42.28±23.94、34.92±23.46,差异有统计学意义(P0.05)。结论1、PDGFD基因rs974819多态性可能与豫北地区汉族人群冠心病遗传易感无关。2、PDGFD基因突变纯合子与冠心病严重程度有关,冠心病携带PDGFD基因突变纯合子AA基因型的患者冠脉狭窄更重。
【学位单位】：新乡医学院
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2017
【中图分类】：R541.4
【部分图文】：

新乡医学院硕士学位论文10图1 技术路线图注：研究方法符合伦理学标准，且均已告知风险并签署知情同意书。1.2.2 实验分组选择2015年2月至2015年10月新乡医学院第三附属医院收治的179例冠心病患者及同期健康体检者94例（对照)。两组样本均排除严重的肝肾疾病、甲状腺功能减低症、甲状腺功能亢进症、风湿免疫疾病、心肌病和先天性心脏病。冠心病组均符合以取全血组织冠心病组 正常对照试剂盒提 DNAPCR 获取目的基因PCR 钝化目的基因

图2 2%琼脂糖凝胶电泳鉴定因分型结果因分型利用金唯智生物科技（北京）有限公司 BigDye v3.1 试剂盒，在 ABI 测序仪上直接测序完成。经分析在豫北汉族人口种共获得 GG、AG、AA 三型。如图 3、图 4、图 5。G/G

新乡医学院硕士学位论文图2 2%琼脂糖凝胶电泳鉴定（3）基因分型结果基因分型利用金唯智生物科技（北京）有限公司 BigDye v3.1 试剂盒，在3730XL 测序仪上直接测序完成。经分析在豫北汉族人口种共获得 GG、AG、A种基因型。如图 3、图 4、图 5。目的基因(约 453bp)
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本文编号：2873333