3例先天性无丙种球蛋白血症合并弛缓性瘫痪的临床表现和基因分析

发布时间：2020-12-04 15:01

　　目的:探讨国内三例先天性无丙种球蛋白血症合并弛缓性瘫痪患儿的临床特点及基因突变类型,为该病诊断及治疗提供依据。方法:收集从2008到2016年在重庆医科大学儿童医院就诊的先天性无丙种球蛋白血症合并弛缓性瘫痪的患儿及亲属外周静脉血。通过总结他们的临床特点,并采用流式细胞仪检测淋巴细胞亚群;DNA测序分析BTK基因和μHC基因突变;逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）扩增μHC基因片段。结果:先天性无丙种球蛋白血症是一种较为常见的原发性免疫缺陷病。但有关本病患者合并弛缓性瘫痪的报道较少。本文描述3例先天性无丙种球蛋白血症合并弛缓性瘫痪中国患儿的临床特点和基因突变。3例男性患儿（例1、例2和例3）的平均发病年龄和诊断年龄分别为8.3月和5.6岁。与典型的弛缓性瘫痪患者比较,本组患儿在瘫痪早期瘫痪程度较轻、瘫痪进展较慢。3例患儿均已在6月龄前接种3次脊髓灰质炎疫苗,且在口服第三次脊髓灰质炎疫苗后约3-8月均出现非对称性弛缓性瘫痪,表现为肌力降低、肌张力降低、跛行,但没有颅神经麻痹或感觉障碍。例1和例2为两兄弟,有明显的肌肉萎缩,肌电图显示单侧下肢神经改变,而脊髓MRI平扫未见明显异常。例3胃液结... 

【文章来源】：重庆医科大学重庆市

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【学位级别】：硕士

【部分图文】：

例1-例3患者的照片及临床特征E1E2

图2.3例3的μHC基因剪接分析Fig. 2.3 Splicing analysis for gene μHC in patient P3.（A）Splice-site mutation in exon 4 of μHC genomic DNA of P3 (1956 G>A).（B）Normal sequence of μHC cDNA.（C）A 136bp piece of intron 4 was inserted in the μHC gene of P3 (μHC 1957-2092).3讨论迄今全球有关原发性免疫缺陷病合并弛缓性瘫痪病例未超过 20 例，其中抗体缺陷病不超过 10 例[7-13]。这 10 例患者分别为 1 例低丙种球蛋白血症[11]，8 例 X 连锁无丙种球蛋白血症（XLA）[7-11,13]，和 1 例常见变异型免疫缺陷（CVID）[12]，但其中只有 4 例进行了详细病例报道。在中国仅有 1 例 XLA 被报道[8]，但疾病具体情况没有详细描述。因此我们对本单位从 1988 年 6 月至 2018 年 1 月临床诊断的 112 例抗体缺陷病型的 PID 病例进行了回顾性分析，发现其中 3 例先天性无丙


本文编号：2897806