一种罕见α-地贫基因突变HbH病(-- SEA /α *92AG α)的家系分析与基因诊断

发布时间：2020-12-13 08:49

　　目的鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变,以及此突变所致Hb H病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血,进行血液学表型分析和地贫基因常规检测,对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果该家系中检出罕见α-地贫基因*92A>G突变,确认先证者及先证者姐姐基因型为--SEA/α*92A>Gα的非缺失型Hb H病,先证者哥哥基因型为-α3.7/α*92A>Gα的标准型α-地贫、父亲基因型为αα/α*92A>Gα的静止型α-地贫。结论首次鉴定报道了中国南方人群中罕见α-地贫基因*92A>G突变,以及携带此突变的静止型α-地贫、复合此突变非缺失型Hb H病的基本表型特征,丰富了中国人群α-地贫基因突变谱,有助于指导α-地贫的人群筛查、临床基因诊断和遗传咨询。 

【文章来源】：南方医科大学学报. 2016年09期 北大核心

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

血红蛋白组份高效液相色谱分析图

45.037.537.030.022.515.07.50.00123456Time(min)necePtage%)(2.8%A2-3.860.1%-F1.9045.037.537.030.022.515.07.50.00123456Time(min)necePtage%)(1.9%A2-3.61.5%-F1.016.1%-H0.2145.037.537.030.022.515.07.50.00123456Time(min)necePtage%)(2.6%A2-3.61.5%-F1.9045.037.537.030.022.515.07.50.00123456Time(min)necePtage%)(1.0%A2-3.460.9%-F1.80-H0.219.8%45.037.537.030.022.515.07.50.00123456Time(min)necePtage%)(-2.3511.3%-F1.1118.3%-H0.21II3II2II1I2I1--SEA-α3.7α*92A>GαABCDEF图1血红蛋白组份高效液相色谱分析图Fig.1:HPLCanalysisofthehemoglobincomponentsintheprobandandhisfamilymembers.A:Fatheroftheproband(I1);B:Mother(I2);C:Brother(II1);D:Sister(II2);E:Theproband(II3);F:Pedigreeanalysis.图2先证者及其父亲DNA测序结果图Fig.2DNAsequencingfortheprobandandhisfather.Thearrowsindicatethepositionofα*92A>Gαmutation.Upper:DNAsequencingresultofthproband'sfathershowingaheterozygousA/Gmutation;Lower:DNAsequencingresultoftheprobandshowingahomozygousA/Gcombinedwitha--SEAmutation.http://www.j-smu.comJSouthMedUniv,2016,36(9):1295-1298·1297·

45.037.537.030.022.515.07.50.00123456Time(min)necePtage%)(2.8%A2-3.860.1%-F1.9045.037.537.030.022.515.07.50.00123456Time(min)necePtage%)(1.9%A2-3.61.5%-F1.016.1%-H0.2145.037.537.030.022.515.07.50.00123456Time(min)necePtage%)(2.6%A2-3.61.5%-F1.9045.037.537.030.022.515.07.50.00123456Time(min)necePtage%)(1.0%A2-3.460.9%-F1.80-H0.219.8%45.037.537.030.022.515.07.50.00123456Time(min)necePtage%)(-2.3511.3%-F1.1118.3%-H0.21II3II2II1I2I1--SEA-α3.7α*92A>GαABCDEF图1血红蛋白组份高效液相色谱分析图Fig.1:HPLCanalysisofthehemoglobincomponentsintheprobandandhisfamilymembers.A:Fatheroftheproband(I1);B:Mother(I2);C:Brother(II1);D:Sister(II2);E:Theproband(II3);F:Pedigreeanalysis.图2先证者及其父亲DNA测序结果图Fig.2DNAsequencingfortheprobandandhisfather.Thearrowsindicatethepositionofα*92A>Gαmutation.Upper:DNAsequencingresultofthproband'sfathershowingaheterozygousA/Gmutation;Lower:DNAsequencingresultoftheprobandshowingahomozygousA/Gcombinedwitha--SEAmutation.http://www.j-smu.comJSouthMedUniv,2016,36(9):1295-1298·1297·

【参考文献】：
期刊论文
[1]广东南海地区血红蛋白H病的分子流行病学调查[J]. 申芫子,潘干华,黄勇,刘国先.  中国优生与遗传杂志. 2014(01)



本文编号：2914274