原发性皮肤淀粉样变病OSMR基因突变及基因表达的初步研究

发布时间：2020-12-19 22:26

　　背景及目的:原发性皮肤淀粉样变病（primary cutaneous amyloidosis,PCA）是一种淀粉样物质沉积于皮肤组织中而无其它组织器官受累的慢性瘙痒性皮肤病,在东南亚、中国、中东和南美洲常见。其组织病理表现为大量的淀粉样物质沉积于真皮乳头层。原发性皮肤淀粉样变病的发病机制目前尚不清楚,这给原发性皮肤淀粉样变病的治疗带来极大的困扰。随着基因研究技术的发展,许多研究者认为遗传因素在PCA患者—尤其是家系患者—的发病中发挥了重要作用。对不同种族和地域的患者研究发现,PCA家系患者存在OSMR基因突变,表明原发性皮肤淀粉样变病存在遗传易感性。以往的研究表明家族性原发性皮肤淀粉样变病的致病基因与OSMR和IL31RA基因有关。OSMR基因属于IL-6细胞因子受体基因家族,OSMR基因编码的跨膜蛋白OSMRβ是OSMⅡ型受体和IL-31受体的组成部分:OSMRβ蛋白与gp130蛋白组成异二聚体,为OSMⅡ型受体;OSMRβ蛋白与IL-31受体α蛋白结合形成IL-31受体。目前文献报道的家系PCA患者12个不同位点OSMR基因突变多集中在与跨膜区相邻的FNⅢ区域内,此区域的氨基酸序列... 

【文章来源】：安徽医科大学安徽省

【文章页数】：69 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

原发性皮肤淀粉样变病患者部分家系图

图 2 OSMR 基因突变类型测序图Fig 2 Mutation type sequencing map of OSMR gene注：A1：OSMR 基因 p.K697T 正常基因型，A2：OSMR 基因型 p.K697T 杂合突变；B1OSMR 基因 p.P694L 正常基因型，B2：OSMR 基因 p.P694L 杂合突变；C1：OSMR 基D3

A2: PCA 组（×200） B2: 对照组（×200）图 4 OSMRβ 蛋白在 PCA 皮损及正常对照组中的表达 （免疫组化）Fig 4 OSMRβ protein expression in primary cutaneous amyloidosis skin lesion and normacontrol （IHC）2.1.2 OSMRβ 蛋白在原发性皮肤淀粉样变病皮损及对照组中的表达量应用上述实验组和正常对照组的各 10 例组织，行 Western Blot 检测 OSMR蛋白的表达量。结果表明原发性皮肤淀粉样变病患者皮损组织中 OSMRβ 蛋白表达量明显低于正常对照组。见图 5。

【参考文献】：
期刊论文
[1]CK5在原发性皮肤淀粉样变中表达的病理意义[J]. 邹爱玲,段铱,曹育春.  华中科技大学学报(医学版). 2017(01)
[2]家族性原发性皮肤淀粉样变性两家系OSMR基因突变[J]. 郭独一,康天济,闫慧敏,赵惠娟,姜薇.  中华皮肤科杂志. 2017 (02)
[3]家族性原发性皮肤淀粉样变一家系的OSMR基因突变检测[J]. 周云,曹先伟,许桂文,吴红宣,郭竹秀,陈丽.  中华皮肤科杂志. 2014 (08)
[4]细胞角蛋白和波形蛋白在皮肤淀粉样变淀粉样蛋白中表达的研究[J]. 杨敏,杨丽,李邻峰,常建民.  临床皮肤科杂志. 2010 (04)
[5]苔藓样型和斑状型原发性皮肤淀粉样变的病理改变[J]. 杨敏,李邻峰,常建民.  中国医学科学院学报. 2009(01)



本文编号：2926678