矮小症相关ACAN基因突变检测及矮小症临床相关因素分析

发布时间：2021-01-07 16:45

　　第一部分:ACAN基因突变导致脊椎骨骺发育不良伴矮小症的分子诊断及临床分析目的:研究矮小症儿童ACAN基因突变情况,为矮小症的基因诊断和治疗提供分子生物学基础。对象:患者周某某,女性,13.5岁,身高88厘米,体重16kg。明显低于平均身高-3个SD以上,达到为矮小症标准。其父身高为167厘米,其母身高为153厘米,其胞妹9周岁,身高135厘米。患者既往体健,出生时即四肢、躯干短小,头颅偏大,伴有特殊面容。查体:患者身材矮小,头大,骨骼畸形,四肢粗短,弯曲,鸡胸,第4掌骨短,X型腿,智力正常,余查体无特殊。方法:通过Agilent Sure Select方法进行外显子捕获,使用Illuminated测序平台进行高通道测序,测序数据使用Next GENe@软件匹配分析后,通过Ingenuity在线软件系统进行变异的过筛及解释,候选变异经Sanger测序验证。结果:患者骨龄片示:骨龄11岁;骨密度明显降低;骨骺端畸形,第4掌骨短小,考虑发育畸形。生长激素激发试验生长激素峰值正常,头颅MR垂体下丘脑无病变,行基因检测,结果发现ACAN基因存在碱基缺失,c.7339₇34... 

【文章来源】：苏州大学江苏省

【文章页数】：37 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
abstract
前言
PARTⅠ：ACAN基因突变导致脊椎骨骺发育不良伴矮小症的分子诊断及临床分析
    1、研究对象
    2、研究方法
    3、结果
    4、讨论
    5、结论
    6、不足与展望
PARTⅡ:矮小症病因临床研究及rhGH疗效评价
    1、资料
    2、研究方法
    3、结果
    4、讨论
    5、结论
    6、不足与展望
参考文献
综述
    参考文献
中英文对照缩略词表
攻读硕士期间公开发表论文
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]重组人生长激素治疗生长激素缺乏症的疗效分析[J]. 毛丽贇,吴延雷,伍建刚.  中国妇幼保健. 2017(24)
[2]重组人生长激素治疗不同年龄段矮小症的效果评价[J]. 王淑华.  北方药学. 2017(12)
[3]武汉市儿童矮小症患病率调查及病因分析[J]. 秦原,杨禄红.  中国妇幼保健. 2017(14)
[4]重组人生长激素对生长激素缺乏症患儿增高疗效的影响因素分析及预测模型的建立[J]. 刘洋洋,戴秀华,庞淑兰,王兰英.  中国煤炭工业医学杂志. 2017(07)
[5]重组人生长激素治疗特发性矮小症患儿的临床效果[J]. 雷涛.  临床合理用药杂志. 2017(03)
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[7]重组人生长激素治疗特发性矮小症和生长激素缺乏症的比较[J]. 任翼,陈江,谭志团,石霖.  广东医学. 2016(19)
[8]蛋白聚糖型脊柱骨骺干骺端发育不良1例报告[J]. 杨曦,刘玉洁,马慧娟.  临床儿科杂志. 2016(08)
[9]重组人生长激素治疗不同病因矮小症患儿效果观察[J]. 张雪霜,熊丰,朱岷,雷培芸,邓蕾丽,罗雁红,曾燕,王付丽.  第三军医大学学报. 2016(16)
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硕士论文
[1]济宁城区及郊区6～16岁青少年矮小症筛查现况研究[D]. 刘思思.济宁医学院 2015
[2]1.矮小症44例临床分析 2.软骨发育不全3家系基因突变的研究[D]. 云素芳.内蒙古医科大学 2013



本文编号：2962891