苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因型和表型关系及其临床应用的研究

发布时间：2021-01-11 06:01

　　目的构建苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症患儿的PAH基因变异谱,研究基因型和表型的关系。方法回顾分析76例经新生儿筛查确诊的PAH缺乏症患儿的PAH基因变异位点,建立基因型-表型预测模型。对等位基因进行赋值,设定变异位点特定值（AV）,并计算AV评分之和,进而预测临床表型。结果应用第二代高通量测序技术和多重连接酶探针依赖扩增检测（MLPA）技术,在76例新生儿152个PAH等位基因中共检测出146个变异位点,频率为96.1%。70例新生儿检测出2个变异等位基因,其中3例纯合变异,67例复合杂合变异;另外6例检测出1个变异等位基因。共检测出变异类型45种,变异频率较高的位点为c.728G>A（26/146,17.8%）、c.158G>A（13/146,8.9%）、c.1068C>A（11/146,7.5%）、c.721C>T（10/146,6.8%）,c.1238G>C（8/146,5.5%）、c.331C>T（8/146,5.5%）、c.1301C>A（7/146,4.8%）。其中c.95A>G位点未曾被BIOPKU数据库报道。患儿治疗前血... 

【文章来源】：临床儿科杂志. 2020,38(09)北大核心

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【部分图文】：

PAH基因45种突变的位置分布

图1 PAH基因45种突变的位置分布28例经典型PKU患儿检测出54个、共22种突变位点,最常出现的为c.728G>A(11/54,20.4%)、c.1068C>A(9/54,16.7%)、c.331C>T(5/54,9.3%)和c.1238G>C(5/54,9.3%)。


本文编号：2970230