不同年龄CASQ2 R33Q/R33Q 基因敲入鼠触发性心律失常离子和分子机制研究

发布时间：2021-01-16 02:21

　　背景:遗传性心律失常（Inherited arrhythmogenic diseases,IADs）可导致心源性猝死（Sudden cardiac death,SCD）,严重危害人类生命健康。其中儿茶酚胺敏感性室速（Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT）是一种少见但猝死风险较高的遗传性心律失常疾病,其无器质性心脏结构改变,常表现为尖端扭转型室速或多形型室速,导致患者晕厥,甚至猝死。未接受治疗情况下,随年龄增长至40岁其猝死率可高达30%-50%。目前研究发现,CPVT致病基因主要包括RYR2基因突变和CASQ2基因突变。CASQ2突变可影响肌浆网钙储功能,并与其它互作蛋白形成四聚体影响RYR2功能,导致细胞内钙离子稳态失衡,造成心肌细胞离子流紊乱,诱导恶性心律失常发生。前期我们发现不同年龄组CASQ2R33Q/R33Q基因敲入鼠迟后除极（Delayed afterdepolarization,DAD）、触发活动（Triggeractivity,TA）发生率不同。因此,对其导致恶性心律失常的离子、分子机制进行... 

【文章来源】：中国人民解放军医学院北京市

【文章页数】：92 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

代侧序分析羞因突变位点峰图

?解放军医学院博士学位论文???常表型，与ＣＰＶＴ患者临床中发生恶性心律失常（尖端扭转型室性心动过速、多??型性室性心动过速）的临床表型相似。??Ｗ＇＋．型?Ｃ５７?小?ＲＢＪＣ；??

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本文编号：2979967